...基因 利用各种DNA多态性标记对癌基因或抑癌基因进行染色体定位进而克隆该基因。定位克隆目前主要有两种策略；一是对遗传性肿瘤家系进行连锁分析，将癌基因定位于染色体某一位置再进行克隆。其二，进行染色体杂合缺...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；细胞及分子生物学...导的一个国际研究小组在一项历时4年的研究中揭示出了Y染色体与一种常见性心脏病——冠状动脉疾病（coronaryarterydisease）的关联，表明该疾病可通过Y染色体父子相传。相关研究论文发表在2月9日的《柳叶刀》（TheLancet）医学杂...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...症。研究人员将精神分裂症高风险与三个缺失了部分DNA的染色体区域联系了起来。虽然只有很少的患者携带这些突变，但是类似的缺陷可能有助解释精神分裂症的其它案例。其中一项研究由欧美国际精神分裂症联盟(TheU.S.–Europea...
参考资料行业资讯；临床快报；精神心理疾病...因与疾病的关系，就是通过个人DNA的检测，观察是否存在染色体异常、对应基因有突变，或者基因表达程度有问题，从而判断疾病是否发生。已知的比如地中海贫血、唐氏综合征、色盲、结肠癌、乳腺癌等都与一些易感基因有关...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻概述：家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病，伴随有发热和一个或多个炎症表...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...管婴儿技术的成功率平均仅为50%多，最大瓶颈就在于产前染色体异常的筛查。记者昨日获悉，今年3月成立的染色体芯片产前诊断联合实验室（CMA），利用针对中国人群定制的染色体芯片，能够检测出在常规染色体检测中显微镜...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...neanfever概述：家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病，伴随有发热和一个或多个...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...梨子型”。 基因位点指的是一个基因或一个DNA片段在染色体上的特点位置。 此前的研究显示，对于“苹果型”肥胖者而言，其患上Ⅱ型糖尿病和心血管疾病的风险将增大。但对于“梨子型”肥胖者而言，这类疾病风险的...
参考资料行业资讯；临床快报；肥胖相关...、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型，多见于1岁以内的婴儿。主要特征有：①慢性湿疹性皮炎；②反复严重感染；③血清IgE明显...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病...、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型，多见于1岁以内的婴儿。主要特征有：①慢性湿疹性皮炎；②反复严重感染；③血清IgE明显...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病