...(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中发生成年型或婴儿型多囊肾，其中成年型多...
词条疾病；肾脏内科...雄都无角，但杂合型Hh时雌为无角，雄为有角，就是说其显性和隐性关系是随性别而异。
词条生物学...多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免...
词条疾病；皮肤性病科...等。症状体征1.主要表现为尿的改变及肾功能减退。X连锁显性遗传者一般男性受累重。首发症状为血尿，可早在出生时即可检出。血尿程度不一，半数患儿有肉眼血尿。年幼者尿蛋白阴性或微量，随病情进展蛋白尿加重，30%～40%...
词条疾病；儿科...多为一对隐性基因（msms）所控制，正常可育性为相对的显性基因（MsMs）所控制。雄性不育株与正常株杂交，F1植株为雄性可育（MsMs）；F1自交产生的F2，可育株与不育株之比为3∶1，难以用普通方法保持雄性不育系，在农业生产...
词条...G98疾病分类：神经内科疾病概述：遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所致步态不稳。运动障碍不明显。本病国内少见，自幼儿期至成年期(30～40岁)均可...
词条疾病；神经内科...功能的状况，对亚临床或隐匿性病例更有特殊诊断价值。显性遗传性视神经萎缩：显性遗传性视神经萎缩（dominantopticatrophy）较为少见，是一种视神经的生活力缺失（abiotrophy）。多发生于10岁以前，多数在4～6岁开始发生双眼中...
词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病...染色体隐性遗传性疾病。2.Romano-Ward综合征(RWS)为常染色体显性遗传性疾病，不伴有耳聋，余与JLNS相同。Ganstorp综合征为RWS的亚型，表现为无先天性耳聋，伴血清钾降低。3.散发型无家族史，听力正常，其余同JLNS。病理生理近年来...
词条疾病；心血管内科...功能的状况，对亚临床或隐匿性病例更有特殊诊断价值。显性遗传性视神经萎缩：显性遗传性视神经萎缩（dominantopticatrophy）较为少见，是一种视神经的生活力缺失（abiotrophy）。多发生于10岁以前，多数在4～6岁开始发生双眼中...
词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病...白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为Ｘ伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此...
词条词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南