...hCG增高可反映出胎盘慢性血液灌流不足，从而造成胎儿及新生儿死亡、早产。国外研究发现，胎盘产生的特殊蛋白或激素进入母亲的外周血，当胎儿是唐氏儿或其他染色体异常、神经管缺陷时，母血中相关蛋白或激素可发生相应...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2009年第9卷第2期...的定义进行商讨，结果建议，在中国患病率小于1/500000或新生儿发病率小于1/10000的疾病可称为罕见病。但是，国内有专家对此还持有异议，认为这个标准和国际标准相差太大。按照上述定义，以中国约14亿人口为基数计算，每种...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻今后，新生儿足不出社区就可享受社区医生免费的访视服务，每5000名居民就将配一名社区妇幼保健人员。昨天，记者从市卫生局了解到，本市针对儿科医院、妇幼保健院、社区医院、幼儿园等每类服务机构制定了具体的服务内...
健康健康生活；养生保健；保健常识...G6PD)缺乏症是我国常见的遗传性酶缺陷疾病。G6PD缺乏症对新生儿危害极大，可引起新生儿黄疸、蚕豆病、药物诱导性溶血、溶血性贫血、智力低下等临床症状［1］。对孕妇夫妇进行早期筛查是预防G6PD缺乏症对新生儿危害的关键...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2007年第7卷第10期...响因子和宏基因组）、生育和基因健康20亿美元（孕妇和新生儿童的检测，以及基因健康）、其他应用10亿美元。目前，我国基因测序市场中，产前基因检测较为著名，如以国家规定的3500元/次的费用计，按照我国每年2000万左右...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...“唐氏综合征”是最常见的染色体疾病和弱智的病因，在新生儿中的发病率约为１／７００左右。“唐氏综合征”患儿智力低下、颅面部畸形、伸舌头流口水、塌鼻梁、斜眼，多并发先天性心脏病等疾病，患者白血病的发病率为...
健康行业资讯；健康快讯...法。还应该考虑α1-抗胰蛋白酶缺乏、囊性纤维增生症和新生儿铁贮存异常性疾病。当考虑Alagille或Zellweger综合征时，特殊的体格特点有助于诊断。除非胆管自发性穿孔，肝外性胆汁淤积患儿一般表现尚可；大便通常完全白色，肝...
词条疾病；儿科...各类心血管病、肿瘤、眼科疾病、神经肌肉病、老年病、新生儿及胎儿遗传缺陷等，都能进行基因检测及精确诊疗。精准医疗这个概念其实已经提出来有二十年，但奥巴马现在提出精准医疗计划可谓是“天时、地利、人和”。在...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...都那么幸运，有人发现自己和子女有死于麻醉剂的风险。新生儿测序：关乎伦理伊卢米纳ＣＥＯ弗拉特利预测，顶多再过１０年，新生儿接受基因组测序将成为例行做法。“儿童早期发作疾病是非常重要的领域。以自闭症为例，...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组本报讯（记者金蓉）今年起，新生儿不幸患苯丙酮尿症，政府每年给予最高1万元的医疗补贴，市卫生局昨日在回复一市民建议时表示，患有先天性甲低的新生患儿也将获补助，两种病症补助到8岁为止。苯丙酮尿症是一种遗传代...
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