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  • 磷脂沉着综合征

    ...子的男性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 法布里病

    ...子的男性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有...

    词条疾病
  • 血管角质瘤综合征

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    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 出血性小结节病

    ...子的男性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弗布利综合征

    ...子的男性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 斯-克二氏综合征

    ...子的男性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Fabry-Anderson病

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    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弥漫性血管角质瘤

    ...子的男性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弗布利氏综合征

    ...子的男性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有...

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  • 安德森-弥漫性体血管角质瘤

    ...子的男性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病

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