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  • 遗传性营养不良类脂沉积症

    ...子的男性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • α-半乳糖苷酶A缺乏病

    ...子的男性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症

    ...子的男性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弓形虫病

    ...淋巴结等。孕妇受染后,病原可通过胎盘感染胎儿,直接影响胎儿发育,致畸严重,其危险性较未感染孕妇大10倍、影响优生,成为人类先天性感染中最严重的疾病之一,已引起广泛重视。本病与艾滋病(AIDS)的关系亦密切。病...

    词条寄生虫病;生物学;弓形虫病;感染内科;原生动物性疾病;疾病

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