...4指（趾），并可伴有多指（趾）畸形。本病为常染色体隐性遗传。2.Saethre-Chotzen综合征（尖头并指综合征Ⅲ型，acrocephalosyndactylyⅢ，ACSⅢ）短尖头，但常为单侧骨缝受累而呈斜头畸形。并指（趾）亦呈软组织蹼，并指常发生于第...
词条疾病；口腔科；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征...见的遗传方式依次为X连锁遗传（80％～85％）、常染色体隐性遗传（15％）和常染色体显性遗传（5％）。表现为X连锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q22片段，编码Ⅳ型胶原蛋白α5链（α5[Ⅳ]）。常染色体隐性遗...
词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；遗传性疾病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南...织遗传性疾病，约60％为常染色体显性遗传，15％～20％为隐性遗传，约25％为新突变。发病率据文献报道国外为1／100000～4.9／100000。经过大量的研究〔1～3〕现已证实所有类型的OI都是由形成Ⅰ型胶原的α1肽链和α2肽链之...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2007年第15卷第17期...遗传；可是，当(GCG)7／(GCG)7纯合子时，则表现为常染色体隐性遗传；而(GCG)7／(GCG)9杂合子则症状特别严重。(GCG)7在人群中约占2％。
词条...4指（趾），并可伴有多指（趾）畸形。本病为常染色体隐性遗传。2.Saethre-Chotzen综合征（尖头并指综合征Ⅲ型，acrocephalosyndactylyⅢ，ACSⅢ）短尖头，但常为单侧骨缝受累而呈斜头畸形。并指（趾）亦呈软组织蹼，并指常发生于第...
词条疾病；口腔科；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征...真皮浅层有慢性炎症浸润。(4)板层状鱼鳞病，系常染色体隐性遗传，生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧地包裹，多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落，皮肤呈广泛弥漫性潮红，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2006年第3卷第6期常染色体隐性遗传病是指由位于常染色体上的隐性致病基因只有在纯合子时（aa）才发病，杂合子（Aa）状态时，由于正常的显性基因A的作用可以掩盖致病基因a的作用，故Aa并不发病。这种带有致病基因但不发病的个体称致病基...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...失。也就是说，经过如此20代回交后a/b小鼠，除了第17号染色体上的MHC是a/b杂合以外，其余的遗传背景（除17号染色体MHC以外和其余39对染色体）均与A品系相同。将经过20代回交的a/b小鼠进行品种间杂交（interbreed）或称史妹交配，...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；细胞和分子免疫学...pidinactivator快灭活者111receptordisease受体病74recessiveinheritance隐性遗传 gene隐性基因49reciprocaltranslocation相互易位16recurrentrisk再（复）发风险率145,147regionalassignment区域定位103relaxationofselectivepressure选择压力放松95repetitivesequence重复顺...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...性晶体异位有较明显的遗传倾向，为规则的或不规则的常染色体显性遗传，少数为常染色体稳性遗传，常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是...
参考资料求医问药；疾病大全；眼