...lbert在1901年首先报道，又称先天性非溶血性黄疸。该病为常染色体显性遗传病，新生儿至青春期均可发病，男性多见。其特征为血清总胆红素轻度升高且以非结合型胆红素为主，临床症状轻微，可伴有乏力、消化不良等非特异的...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2010年第7卷第7期...时也会偶合而使子女致病，必须了解双方家族史。（一）常染色体显性遗传病1．常见病种：如软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下颌面骨发育不全、先天性肌强直、扭转性痉挛...
词条法规文件...。多发性血管网状细胞瘤又称VonHippel-Lindau（VHL）病，是常染色体显性遗传病，临床可伴有中枢神经系统和多脏器肿瘤，如伴发视网膜血管网状细胞瘤的发病率为50%、肾细胞癌的发病率为28%～45%、脊髓和脑血管网状细胞瘤为61%～66...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第1期；论著...养不良的骨骼肌萎缩病变类似。遗传学研究已证实本病为常染色体显性遗传病,其基因缺陷位于14q23-q24,可能牵涉到所含的β-膜收缩蛋白(β-spectrin)和α-辅肌动蛋白(α-actinin)基因突变。 炎症学说 认为心肌被脂肪组织代替是慢性...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；心血管病学...性因素：大约50%～55%的肥厚型心肌病患者有家族史，属于常染色体显性遗传病。肥厚型心肌病的遗传学说已被公认，且认为与组织相容抗原系统有密切关系。肥厚型心肌病患者的HLA-DRW4，Ag，B5抗原的检出率明显增加。1995年世界...
词条疾病；心血管内科；心肌病；心血管系统疾病...性因素：大约50%～55%的肥厚型心肌病患者有家族史，属于常染色体显性遗传病。肥厚型心肌病的遗传学说已被公认，且认为与组织相容抗原系统有密切关系。肥厚型心肌病患者的HLA-DRW4，Ag，B5抗原的检出率明显增加。1995年世界...
词条心血管内科；心肌病；疾病；心血管系统疾病...性因素：大约50%～55%的肥厚型心肌病患者有家族史，属于常染色体显性遗传病。肥厚型心肌病的遗传学说已被公认，且认为与组织相容抗原系统有密切关系。肥厚型心肌病患者的HLA-DRW4，Ag，B5抗原的检出率明显增加。1995年世界...
词条心血管内科；心肌病；疾病；心血管系统疾病...因的功能状况。MMR基因的突变与HNPCC发生有关，HNPCC是一常染色体显性遗传病，其最常见的肠外表现即为子宫内膜癌。在本实验中也可看出，子宫内膜单纯性增生的hMSH2蛋白阳性率要明显高于子宫内膜癌，差异有显著性，说明子宫...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第11期...性因素：大约50%～55%的肥厚型心肌病患者有家族史，属于常染色体显性遗传病。肥厚型心肌病的遗传学说已被公认，且认为与组织相容抗原系统有密切关系。肥厚型心肌病患者的HLA-DRW4，Ag，B5抗原的检出率明显增加。1995年世界...
词条心血管内科；心肌病；疾病；心血管系统疾病...性因素：大约50%～55%的肥厚型心肌病患者有家族史，属于常染色体显性遗传病。肥厚型心肌病的遗传学说已被公认，且认为与组织相容抗原系统有密切关系。肥厚型心肌病患者的HLA-DRW4，Ag，B5抗原的检出率明显增加。1995年世界...
词条疾病；心血管系统疾病；心血管内科；心肌病