...白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为Ｘ伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病...统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型，常染色体显性遗传为本病Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，患者...
词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良...统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型，常染色体显性遗传为本病Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，患者...
词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良...型偏头痛（familialhemiplegicmigraine,FHM) 该病呈常染色体显性遗传，发作常于儿童期或青年期，典型者头痛伴有偏瘫先兆，为短暂性偏瘫，持续数小时至数天，可伴发眼颤，共济失调和小脑萎缩等。目前已发现了4种CACNL1A4的错义...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学...ey综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型，多见于1岁以内的婴儿。主要特征有：①慢性湿疹性皮炎；②反复严重感染；③血清IgE明显增高...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病...又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。临床上初始症状多为共济失调步态，早期表现还有软腭无力、构音障碍、垂直性或水平性眼球震颤及眼睑睁开困难、眼球上视困难。晚期有...
词条疾病；神经内科...ey综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型，多见于1岁以内的婴儿。主要特征有：①慢性湿疹性皮炎；②反复严重感染；③血清IgE明显增高...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病...ey综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型，多见于1岁以内的婴儿。主要特征有：①慢性湿疹性皮炎；②反复严重感染；③血清IgE明显增高...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病...ey综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型，多见于1岁以内的婴儿。主要特征有：①慢性湿疹性皮炎；②反复严重感染；③血清IgE明显增高...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病...，这一点支持支气管反应性可能以不完全外显的常染色体显性遗传方式遗传下来的观点，所以可能有两种因素引起气道的高反应性：（1）先天性决定的常染色体位点引起温和性的气道高反应性；（2）继发于气道过敏性炎症的获...
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