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  • 肝豆状核变性

    ...酸、高蛋白饮食能促进尿铜排泄。对肝豆状核变患者的家族成员测定血清铜蓝蛋蓝蛋白、血清铜、尿铜及体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子,发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌...

    词条疾病
  • 先天性中耳畸形矫正术

    ...一般无耳鸣、无中耳炎、无头颅外伤史,亦无耳硬化症的家族史。3.家族中有鳃弓畸形史。4.外耳和鼓膜正常的单侧传音耳聋,耳蜗功能正常。测听示言语频率平坦下降而无Carhart切迹。40岁以下的病人,高音下降,呈下坡形听...

    词条手术
  • 先天性中耳畸形整形术

    ...一般无耳鸣、无中耳炎、无头颅外伤史,亦无耳硬化症的家族史。3.家族中有鳃弓畸形史。4.外耳和鼓膜正常的单侧传音耳聋,耳蜗功能正常。测听示言语频率平坦下降而无Carhart切迹。40岁以下的病人,高音下降,呈下坡形听...

    词条手术
  • 动脉粥样硬化

    ...而且胰岛素水平与血HDL含量呈负相关。遗传因素冠心病的家族聚集现象提示贵传因素是本病的危险因素。家族高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)患者由于细胞的LDL受体基因突变以致其功能缺陷,导致血浆LDL水平极度升...

    词条疾病
  • 中耳先天性畸形矫正术

    ...一般无耳鸣、无中耳炎、无头颅外伤史,亦无耳硬化症的家族史。3.家族中有鳃弓畸形史。4.外耳和鼓膜正常的单侧传音耳聋,耳蜗功能正常。测听示言语频率平坦下降而无Carhart切迹。40岁以下的病人,高音下降,呈下坡形听...

    词条中耳手术;中耳先天性畸形手术;手术;耳鼻喉科手术
  • 垂体性侏儒症

    ...的缺乏可能继发于GHRH的不足。有些GH缺乏症表现出明显的家族遗传特点,谓之遗传家族GH缺乏症(familialgrowthhormonedeficiency)。根据是否伴有其他垂体激素的缺乏,家族GH缺乏症分为孤立GH缺乏症(isolatedgrowthhormonedeficiency)和...

    词条疾病;内分泌科
  • 水、电解质紊乱伴发的精神障碍

    ...和个体素质或格缺陷有关,如躯体疾病所致精神障碍家族史者占2%~8%,高于普通群体;格内向、急躁、固执、任者躯体疾病时易发生精神障碍;大脑功能稳定差者,如老年人及儿童躯体疾病时易发生谵妄等。诊断检...

    词条疾病;精神科
  • 依折麦布

    ...。依泽替米贝的适应证:1.作为饮食控制的辅助治疗用于家族高胆固醇血症的初期治疗,降低总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B浓度。2.与HMG-CoA还原酶抑制剂合用:治疗原发高胆固醇血症,作为饮食控制的...

    词条
  • 希尔德病

    ...,故称为希尔德病。幼儿或青少年期发病,男较多。无家族。发病至入院时间10~40天。多以精神障碍起病,也可先有头痛、头昏、疲乏无力后才出现精神症状。主要表现为器质精神障碍和肢体瘫痪。体温正常或轻度增高...

    词条疾病;神经内科
  • 癫痫发作与癫痫综合症

    ...硬化、神经纤维瘤病等,常染色体隐遗传病约100种,如家族黑矇痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等,以及20余种染色体遗传基因缺陷综合征。(1)遗传易感:在癫痫发病中起重要作用,特发癫痫患者的近亲患病...

    词条疾病;神经内科;癫痫

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