...血友病、苯丙酮尿症、白化病、法布瑞病、成骨不全症、戈谢病等（1），绝大多数（有报道说是80%）罕见病是遗传病，因此，即使病人在出生后不出现症状，也会伴随病人一生。很多罕见病在病人婴幼儿时期就出现症状，大约30...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...可治，但是这部分“孤儿药”价钱却非常昂贵。以治疗“戈谢病”的药物为例，该病一年的治疗费用约为20万美元。而患者人群少、市场机会大，正是“孤儿药”最显著的特点。在“孤儿药”成为“重磅炸弹”药物的道路上，诺...
医药产业药品天地；药界风云；数据与行业分析...terraneanFever29范可尼贫血FanconiAnemia30半乳糖血症Galactosemia31戈谢病Gaucher’sDisease32全身型重症肌无力GeneralizedMyastheniaGravis33Gitelman综合征GitelmanSyndrome34戊二酸血症I型GlutaricAcidemiaTypeI35糖原累积病（I型、Ⅱ型）GlycogenStorageDisease(TypeI、I...
词条词条；罕见病...可治，但是这部分“孤儿药”价钱却非常昂贵。以治疗“戈谢病”的药物为例，该病一年的治疗费用约为20万美元。而患者人群少、市场机会大，正是“孤儿药”最显著的特点。在“孤儿药”成为“重磅炸弹”药物的道路上，诺...
医药产业药品天地；药界风云；数据与行业分析...身免疫性溶血性贫血及海洋性贫血等；⑦类脂质沉积症如戈谢病及尼曼-匹克病；⑧骨髓增生症如真性经细胞增多症、慢性粒细胞白血病及骨髓纤维化；⑨其他尚有脾动脉瘤及海绵状血管瘤等。（三）隐匿性脾亢无论原发性或继...
参考资料求医问药；疾病手册；血液病科...身免疫性溶血性贫血及海洋性贫血等；⑦类脂质沉积症如戈谢病及尼曼-匹克病；⑧骨髓增生症如真性经细胞增多症、慢性粒细胞白血病及骨髓纤维化；⑨其他尚有脾动脉瘤及海绵状血管瘤等。（三）隐匿性脾亢无论原发性或继...
词条疾病...硬化 278,333 肝肿瘤 262,278,375,438 感染 255 戈谢病 165 宫颈粘液 624 宫颈肿瘤 356 谷胱甘肽还原酶 345 谷胱甘肽转移酶类 361 骨髓细胞 81,578 骨髓移植 552 寡核苷酸类，反义 64,465 ...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学...类型也不足3%，并且药品价格都非常昂贵。比如，国内的戈谢病患者每年平均的药费大约在200万元左右，并且需要终身服药。而这显然是普通家庭力所不能及的。即便如此，一些罕见病在国外已经有药可治，但由于政策原因还没...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...，Protalix公司的药物是针对一种非常罕见的基因酶缺乏症-戈谢病的（Gaucher’sdisease）治疗药物。根据协议，辉瑞向Protalix公司首先支付6000万美元并获得其药物的全球许可权。这一消息引起了整个行业的关注，因为这意味着全球最...
医药产业药品天地；药界风云；数据与行业分析...10种疾病，包括腺苷脱氨酶严重复合型免疫缺乏症、Ⅲ型戈谢病、杜兴氏肌肉萎缩症、贝克肌肉萎缩症、唐氏综合征、帕金森病、青少年糖尿病、舒-戴二氏综合征、亨廷顿舞蹈病、莱施-奈恩二氏综合征（携带者）。 对这些...
参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究