...r综合征是发育畸形的一类疾病。Reese认为是虹膜角膜角不完全分化而导致眼前节中胚叶组织发育异常，提出虹膜角膜角劈裂综合征包括Axenfeld异常、Rieger异常、Peter异常等3类疾病。在胚胎4至6个月时前房形成并分化成虹膜角膜角...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...r综合征是发育畸形的一类疾病。Reese认为是虹膜角膜角不完全分化而导致眼前节中胚叶组织发育异常，提出虹膜角膜角劈裂综合征包括Axenfeld异常、Rieger异常、Peter异常等3类疾病。在胚胎4至6个月时前房形成并分化成虹膜角膜角...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...。疾病病因随着生物学、遗传学的进展、现已证实MODY的遗传病因和单基因突变，但实变基因有遗传异质性。最早确立的MODY基因与疾病连锁关系是1991年G.LBell等在研究RW家系中获得的。他们对该家系5代共360名家系成员进行了长达30...
词条疾病；内分泌科...白血症或低β-脂蛋白血症。无β-脂蛋白血症是纯合子隐性遗传病，称为Bassen-Kornzeig综合征，有脂肪吸收障碍（脂肪泻）、红细胞变形（棘状红细胞症）和运动失调等症状。 低β-脂蛋白血症为显性遗传病，杂合子者血中LDL浓度...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...r综合征是发育畸形的一类疾病。Reese认为是虹膜角膜角不完全分化而导致眼前节中胚叶组织发育异常，提出虹膜角膜角劈裂综合征包括Axenfeld异常、Rieger异常、Peter异常等3类疾病。在胚胎4至6个月时前房形成并分化成虹膜角膜角...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...中年以上的患者，即使体检和EEG均未发现异常，也还不能完全排除症状性癫痫，尚需随访复查，必要时做其他辅助检查。4.对于症状性癫痫应鉴别病因是脑部疾病，还是全身性疾病。实验室检查：1.血、尿、大便常规检查及血糖...
词条疾病；神经内科...然流产占妊娠的7%，50%为染色体病，即至少有70万以上是遗传病引起。据我国早期统计，在城市儿童死因中，遗传病、天畸形和癌占第一位，约占全部死因的30%。通过婚前保健，可以尽早发现影响结婚、生育的疾病，医生能给予...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第1期...成果将来最有可能给帕金森氏病与Huntington舞蹈病（一种遗传病）患者带来福音。这两种病都是家族类遗传病。 帕金森氏病与Huntington舞蹈病简介：Parkingson‘s 帕金森病是一种常见于中老年的神经系统变性疾病，多在60岁以...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...明确初步诊断是明智的。据估计耳聋发病率约为0.1%，与遗传病因素有关的病因达127种以上，有高度的遗传异质性。先天性耳聋属常染色体隐性遗传者占75％左右，常染色体显性遗传者占3％，其他原因不明者中相当一部分为多基...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...位（ectopialentis）或半脱位（subluxation）；如果悬韧带发生完全断裂，可产生晶体完全脱位。【治疗措施】一、概述晶体脱位的治疗是困难的。因为摘除脱位的晶体比一般白内障摘除风险大，盲目手术可能导致视力的损害甚至眼球...
参考资料求医问药；疾病手册；眼科