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  • 遗传性营养不良类脂沉积症

    ...。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • α-半乳糖苷酶A缺乏病

    ...。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症

    ...。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活性。如果该酶活性达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 肝大

    ...,肝脏表面光滑,有压痛、叩击痛,相应腹壁常有水肿,外周血白细胞及中性粒细胞计数增高。超声波检查、放射性核素、CT扫描等辅助检查可协助诊断,必要时可行诊断性穿刺检查。原发性或转移性肝癌:原发性肝癌患者年龄...

    词条疾病;消化科;消化系统症状学
  • 肝肿大

    ...,肝脏表面光滑,有压痛、叩击痛,相应腹壁常有水肿,外周血白细胞及中性粒细胞计数增高。超声波检查、放射性核素、CT扫描等辅助检查可协助诊断,必要时可行诊断性穿刺检查。原发性或转移性肝癌:原发性肝癌患者年龄...

    词条疾病;消化科;消化系统症状学
  • 口腔单纯疱疹

    ...世界人群中广泛传播。流行病学调查显示,30%~90%的人群外周血中有抗单纯疱疹病毒(HSV)抗体,说明曾发生过单纯疱疹病毒感染。美国流行病资料表明:每年有50万原发性疱疹性口炎患者,约1.5亿人口曾受HSV-1感染。随着接受...

    词条口腔疾病;口腔黏膜病;口腔黏膜感染性疾病
  • 老年人甲状腺功能亢进症

    ...小于3.9mmol/L。3.24h尿肌酸升高,大于(760μmol)/24h尿100mg。4.外周血白细胞应在4.5×10E9/L以上,中性多形核应在50%以上,方可用抗甲状腺药物。5.血清甲状腺激素测定(1)血清游离甲状腺素(FT4)与游离叁碘甲状腺原氨酸(FT3):FT4不受血TBG...

    词条疾病;老年病科
  • 弱智

    ...学技术,这种设想已成为可能。方法是通过采集患儿父母外周血,得到DNA分析图谱,获得该家长的RFLP(限制性片段长度多肽性)信息,再通过羊膜穿刺抽取羊水细胞分离提取,得到胎儿DNA图谱,通过胎儿与家庭成员的苯丙氨酸...

    词条
  • 精神缺陷

    ...学技术,这种设想已成为可能。方法是通过采集患儿父母外周血,得到DNA分析图谱,获得该家长的RFLP(限制性片段长度多肽性)信息,再通过羊膜穿刺抽取羊水细胞分离提取,得到胎儿DNA图谱,通过胎儿与家庭成员的苯丙氨酸...

    词条
  • 精神幼稚

    ...学技术,这种设想已成为可能。方法是通过采集患儿父母外周血,得到DNA分析图谱,获得该家长的RFLP(限制性片段长度多肽性)信息,再通过羊膜穿刺抽取羊水细胞分离提取,得到胎儿DNA图谱,通过胎儿与家庭成员的苯丙氨酸...

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