...现显率，导致了临床各种表型。但有学者主张为复杂性多基因遗传，以此解释GEFS＋的表型异质地形成，近年初步锁定本病的两个基因座分别在19q和2q上，预测近期还会有其他新的基因位点被发现。疾病病因：根据病因，可粗略地...
词条疾病；儿科...尚不完全清楚。有以下相关因素：生化异常、病毒感染、基因缺陷等。随病情发展，橄榄体脑桥小脑萎缩的并发症常见有晕厥，智能减退，思维缓慢，操作认识能力低下，运用及获得知识能力下降，情感淡漠或抑郁等。另外，应...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...了的酶却被转运至细胞表面。由于以上各种因素，这种单基因疾病可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q，是属于常染色体隐性遗传性疾病。纯合子终生有症状，杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失。给予鲜酵母或活...
词条疾病；消化科；肠道疾病；小肠疾病...，用DNA聚合酶延伸引物，并不断重视该过程便可克隆tRNA基因”。但由于当时很难进行测序和合成寡核苷酸引物，且当时（1970年）Smith等发现了DNA限制性内切酶，使体外克隆基因成为可能，所以，使Khorana等的早期设想被人们遗忘...
词条输血医学；人类白细胞抗原；分型技术...，用DNA聚合酶延伸引物，并不断重视该过程便可克隆tRNA基因”。但由于当时很难进行测序和合成寡核苷酸引物，且当时（1970年）Smith等发现了DNA限制性内切酶，使体外克隆基因成为可能，所以，使Khorana等的早期设想被人们遗忘...
词条通用术语；微生物检测术语；输血医学；人类白细胞抗原；分型技术...疫；③免疫功能低下和免疫缺陷。2、遗传因素对RAU的单基因遗传、多基因遗传、遗传标记物和遗传物质的研究表明，RAU的发病有遗传倾向。3、系统性疾病因素RAU与胃溃疡、十二指肠溃疡、溃疡性结肠炎、局限性肠炎、肝、肝硬...
词条疾病；口腔科...；②环境因素。遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病；环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。另外，由于早期文化和情感的剥夺，缺乏适当的刺激，长期被忽视、隔绝，生活在边远贫困、...
词条...；②环境因素。遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病；环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。另外，由于早期文化和情感的剥夺，缺乏适当的刺激，长期被忽视、隔绝，生活在边远贫困、...
词条...；②环境因素。遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病；环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。另外，由于早期文化和情感的剥夺，缺乏适当的刺激，长期被忽视、隔绝，生活在边远贫困、...
词条...；②环境因素。遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病；环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。另外，由于早期文化和情感的剥夺，缺乏适当的刺激，长期被忽视、隔绝，生活在边远贫困、...
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