...细胞染色体畸变试验；——第10部分：体外哺乳动物细胞基因突变试验；——第11部分：体内哺乳动物骨髓嗜多染红细胞微核试验；——第12部分：体内哺乳动物骨髓细胞染色体畸变试验；——第13部分：哺乳动物精原细胞/初级精...
词条中华人民共和国国家职业卫生标准；化学品毒理学评价程序和试验方法；显性致死；毒理学...血压监测。（4）整夜睡眠呼吸监测（5）遗传性共济失调基因（SCA1,2,3,6,7等）筛查（6）脑脊液（CSF）:常规、生化、细胞学（7）叶酸尿流动力学检查；（8）神经传导（常规、分段传导速度）和常规针肌电图及肛门括约肌肌电图;...
词条临床路径；2016年版临床路径...derman等在波士顿对大的家系进行了定量遗传分析，证明单基因可能解释疾病的表现。而其他学者认为是多基因遗传。（3）儿茶酚胺的代谢研究：动物实验以及对人的研究从不同角度提示多动症儿童主要是儿茶酚胺的通路的异常...
词条心理学与精神病学；疾病...derman等在波士顿对大的家系进行了定量遗传分析，证明单基因可能解释疾病的表现。而其他学者认为是多基因遗传。（3）儿茶酚胺的代谢研究：动物实验以及对人的研究从不同角度提示多动症儿童主要是儿茶酚胺的通路的异常...
词条疾病；神经内科...于环境因素。至于遗传方式，有多种假说，有的认为是单基因常染色体显性遗传，有的认为是连锁显性性遗传，也有认为是多基因遗传，但也写假说均尚未获得证实。3、分子遗传学研究Egeland等（1987）对OldOrderAmish家系进行限制...
词条疾病；精神科...遗传学检查发现Ph染色体或分子生物学检查证实BCR/ABL融合基因存在均可确诊为CML。分期：（1）慢性期（CP）：①外周血或骨髓中原始细胞10%②没有达到诊断加速期或急变期的标准（2）加速期（AP）：①白细胞计数进行性增高和（...
词条临床路径；2016年版临床路径...腹部穿刺羊膜抽取羊水进行羊水细胞培养、染色体分析、基因诊断和酶活性测定，羊水中代谢产物、特殊蛋白质和酶活性等，也可于妊娠8～12周经妇女阴道吸取绒毛进行上述检查，对于那些由单基因突变和染色体畸变引起的先天...
词条疾病；心血管内科；心脏瓣膜病；先天性心脏瓣膜病...腹部穿刺羊膜抽取羊水进行羊水细胞培养、染色体分析、基因诊断和酶活性测定，羊水中代谢产物、特殊蛋白质和酶活性等，也可于妊娠8～12周经妇女阴道吸取绒毛进行上述检查，对于那些由单基因突变和染色体畸变引起的先天...
词条疾病；心血管内科；心脏瓣膜病；先天性心脏瓣膜病...等。皮克病(Pick’sdisease)的病因也不清楚，可能是一种多基因异常的显性遗传病。皮克病的病理与阿尔茨海默病完全不同，以局限性皮质萎缩为主，并可发现皮克细胞和皮克小体。本病始于中年的进行性痴呆，为早期缓慢出现的...
词条疾病；神经内科...荷尔蒙及母亲的糖尿病，高龄产妇等；（2）遗传方面如基因或染色体异常。3、先天性心脏病手术有一半以上的病儿在出生第一年内需要捡查，但这段期间内只有少数人需要开刀。大多数在孩童期才需开刀。若病儿病情严重，以...
词条词条；疾病；儿科；出生缺陷