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  • 弗布利综合征

    ...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活。如果该酶活达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活水平介于正常人和半合子之间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 斯-克二氏综合征

    ...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活。如果该酶活达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活水平介于正常人和半合子之间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 老年人脊髓压迫

    ...则采用标准后外侧开胸,除去病变胸椎上部的肋骨后段,分离病变椎体及其上下椎间盘直至硬脑膜而后切除之;用导钉将金属支柱固定于上下两无病椎体,并在其间注入甲基丙烯酸酯树脂或骨水泥以充填空隙,覆盖脂肪或吸收...

    词条老年病科;老年人急、危、重症疾病
  • Fabry-Anderson病

    ...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活。如果该酶活达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活水平介于正常人和半合子之间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弥漫性血管角质瘤

    ...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活。如果该酶活达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活水平介于正常人和半合子之间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弗布利氏综合征

    ...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活。如果该酶活达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活水平介于正常人和半合子之间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 安德森-弥漫性体血管角质瘤

    ...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活。如果该酶活达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活水平介于正常人和半合子之间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Anderson-Fabry综合征

    ...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活。如果该酶活达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活水平介于正常人和半合子之间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Sweeley-Klionsky综合征

    ...临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷,通过测定从外周血分离出来的白细胞中该酶的浓度可助诊断。半合子患者几乎无酶的活。如果该酶活达正常人6%~20%,则可无临床症状。在杂合子,该酶活水平介于正常人和半合子之间...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 老年人脊髓压迫症

    ...则采用标准后外侧开胸,除去病变胸椎上部的肋骨后段,分离病变椎体及其上下椎间盘直至硬脑膜而后切除之;用导钉将金属支柱固定于上下两无病椎体,并在其间注入甲基丙烯酸酯树脂或骨水泥以充填空隙,覆盖脂肪或吸收...

    词条疾病;老年病科;老年人急、危、重症疾病

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