...症为半乳糖激酶(galactokinase)缺乏所引起,症状较轻,主要表现为青年型白内障,血中半乳糖增高,但无肝及脑损害。 转移酶基因(GALL)定位于9p13,半乳糖激酶基因(GALK)定位于17q21-q22。两病均为常染色体隐性遗传。 ...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础...质纹状体系统中多巴胺含量减少,而直接引起锥体外系为主要的临床症状。帕金森的防治采用三级防治:高危人群防治,早期帕金森的防治,中晚期帕金森的防治。本文提出采用万通口服液、施捷因、申捷、脑力键等药品在防治...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2009年第9卷第8期...NPL的保护因素[5]。SLE的病死率一般以20~39岁为最高,主要死于尿毒症、心力衰竭、脑损害等并发症,因此对SLE应早期诊断、及时治疗与预防一切可能发生的并发症是提高其存活率的关键。 【参考文献】 1CerveraR,Khamashta...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2005年第5卷第11期...首先描述,是临床上相对罕见的一种肌张力障碍性疾病,主要累及眼睑、口下颌肌肉,也可伴有颈部、躯干或其他部位肌肉的痉挛性肌张力异常,临床医师普遍存在对本病认识不足的问题,本文拟对65例Meige综合征患者进行总结...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2006年第6卷第1期...对着不熟悉的、不理解的事件,失去了使他舒适和满意的主要源泉,打乱了他的依恋,从而产生分离性焦虑[1]。 3.1.2爱动 是小儿的天性,当患儿感到缺乏安全感或术后疼痛引起的身体不适时,爱动就会表现的更加明显,...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代护理学杂志;2012年第9卷第10期...和小血管为主,其他器官也可受到影响。结论SLE本身为最主要的死因,其次为感染和心血管疾病,主要导致多系统器官(主要为肾、脑、心、肺)发生严重损害或衰竭而死亡。[关键词]系统性红斑狼疮;法医学检验;临床病理Fo...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2006年第4卷第17期...见毛细血管变态反应性出血性疾病,好发于冬春季。该病主要见于学龄期儿童,男性显著多于女性[1]。HSP病变主要累及皮肤、胃肠道、关节和肾脏等组织器官,致使所累及的组织器官在不同时间产生紫癜、血尿、腹痛、胃肠道出...
参考资料医源资料库;在线期刊;中医儿科杂志;2009年第5卷第4期...引起相关人士的重视。儿童青少年心理卫生问题的影响,主要表现在学习和生活质量下降,增加学校和家庭负担;青少年品行障碍、违法犯罪等行为等问题危害社会治安,多种反社会行为与心理不健全有关;这些行为问题往往影...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2008年第5卷第4期...响到儿童的智力。 【机理】 中枢神经系统的发育主要在胚胎期和出生早期,因此,妊娠期母体受到各种有害因素的影响,则往往导致胎儿神经系统发育的障碍。脑细胞内有关遗传基因的重组、突变以及染色体变异都在不...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学...2辅助检查头MRI均显示脑内基本对称的片状脱髓鞘病变。主要表现在双侧颞枕叶白质区及小脑半球的齿状核和脑干,具有散在多发对称性和无占位效应特点。脑电图检查为中重度异常,主要呈弥漫性慢波改变。尿筛检吗啡类物质...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2006年第7卷第12期