不完全显性遗传

结节性硬化症

...、癫痫发作及智能减退为特征。结节性硬化症是常染色体显性遗传，但散发病例亦不少见。目前结节性硬化症无特异性治疗方法，对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手...

词条神经内科；神经皮肤综合征；皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；疾病

先天性锁颅骨发育不全

...：多数学者认为本畸形与遗传因素有关，属常染色体色体显性遗传。病理改变：其病理改变为锁骨、颅骨等骨的膜内化骨不全，由纤维组织所代替，从而出现相应畸形。临床表现：头大面小，肩下沉、狭胸，前客、头顶及下颌相...

词条疾病

先天性非梗阻性非溶血性黄疸

...，故又称Arias综合征（AriasSyndrome）。一般认为系常染色体显性遗传，伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素，故较...

词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

感音神经性聋

...组织结构。4.全身系统性疾病引起的耳聋其致聋机理尚不完全清楚，可能与内耳供血障碍、血液粘滞性升高、内耳脂质代谢紊乱等有关。病理改变以血管纹萎缩、毛细胞散在性消失、螺旋神经节细胞减少为主。5.耳毒性耳聋药物...

词条疾病；耳鼻喉科疾病

...，故又称Arias综合征（AriasSyndrome）。一般认为系常染色体显性遗传，伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素，故较...

词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

遗传性痉挛性截瘫

...依次命名为SPG1～SPG20，其中5个基因已被克隆。1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关，SPG4致病基因位于2p2l-24，是CAG重复动态突变，蛋白产物spastin蛋白与转染细胞微管相连引起长轴微管细胞骨架调控受损，最为常见，...

词条疾病；神经内科

...为宜。对照组除不接触受试样品外，其他条件应与染毒组完全相同。必要时可设介质对照组，以研究介质的影响。对照组中介质的浓度可采用高浓度组的介质用量。如染毒后出现严重的中毒症状，则应降低受试样品的剂量，即使...

词条中华人民共和国国家职业卫生标准；化学品毒理学评价程序和试验方法；显性致死；毒理学

肢端原位黑素瘤

...人估计恶黑中有家族史者约占3％，遗传方式为常染色体显性遗传。(二)创伤与刺激不少报告提到创伤与刺激可使良性色素性皮肤病恶变，有人统计约有10％～60％的恶黑患者恶变前有创伤史。病理生理：早期在基底层出现黑素细...

词条疾病；皮肤性病科

垂体性侏儒症

...为3种类型：Ⅰ型为常染色体隐性遗传，Ⅱ型为常染色体显性遗传，Ⅲ型为Ⅹ-连锁GH缺乏症。其中Ⅰ型还分为ⅠA和ⅠB2个亚型。ⅠA亚型由GH-1基因(或称GH-N基因)缺失所致，ⅠB亚型既可由GH-1基因突变引起，也可由GHRH受体基因突变引...

词条疾病；内分泌科

脆弱性骨硬化

...天性发育异常。有遗传及家族史。一般认为是常染色体的显性遗传。病理改变：在海绵质骨内肉眼可见灰白色的圆形或卵圆形，边缘不整齐，形似骨瘤的小骨块，与皮质及关节软骨无关。镜下见这些斑点是由许多比较有规则排列...

词条疾病