...传（80％～85％）、常染色体隐性遗传（15％）和常染色体显性遗传（5％）。表现为X连锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q22片段，编码Ⅳ型胶原蛋白α5链（α5[Ⅳ]）。常染色体隐性遗传及显性遗传者为COL4A3或COL4...
词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；遗传性疾病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南...能查出，这种情况称为失显（nonpenetrance）。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显（irrequlardominance）。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...状为质量性状。（2）控制性状的显性基因对隐性基因呈完全显性，并且非等位基因之间无互作。（3）减数分裂时，该基因座上的两个等位基因必须分开到不同的子细胞中，所形成的两类配子数目相等，受精时各类雌雄配子随机...
词条...贫血。故又称为珠蛋白生成障碍性贫血。属常染色体不全显性遗传性慢性溶血性疾病。本病根据太链合成障碍的不同，一般分为β型、α型、δβ型及δ型四种，其中以β型及α型地中海贫血多见。患者自幼即出现程度不同的贫血，...
词条疾病；血液科...状为质量性状。（2）控制性状的显性基因对隐性基因呈完全显性，并且非等位基因之间无互作。（3）减数分裂时，该基因座上的两个等位基因必须分开到不同的子细胞中，所形成的两类配子数目相等，受精时各类雌雄配子随机...
词条...辨。雄性果蝇的X染色体上带有car和非棒眼基因，雄性是完全连锁的。在杂交后代中，不仅可以看到表型（眼色和眼形）的重组，同时在显微镜下还可以观察到带有标记染色体的重组。这两种重组又完全一致，从而证实了基因重...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；遗传学...G98疾病分类：神经内科疾病概述：遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所致步态不稳。运动障碍不明显。本病国内少见，自幼儿期至成年期(30～40岁)均可...
词条疾病；神经内科...：单纯性晶状体异位有较明显的遗传倾向，多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是可能的...
词条眼科疾病；白内障...白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病包括显性遗传（父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等，子代每胎风险为50%）；和隐性遗传（如先天性聋哑，高度近视，白...
参考资料医学教育；人物专访...与遗传和环境因素有关。 Huntington‘s 此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病。患者20岁前很少发病，20岁后发病率逐渐增高。发病时，最初表现为情绪波动，随后出现舞蹈性动作，癫痫发作，体力和智力不断减退...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科