...传(80%~85%)、常染色体隐性遗传(15%)和常染色体显性遗传(5%)。表现为X连锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q22片段,编码Ⅳ型胶原蛋白α5链(α5[Ⅳ])。常染色体隐性遗传及显性遗传者为COL4A3或COL4...
词条词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南...能查出,这种情况称为失显(nonpenetrance)。由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种现象又称不规则外显(irrequlardominance)。还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学...状为质量性状。(2)控制性状的显性基因对隐性基因呈完全显性,并且非等位基因之间无互作。(3)减数分裂时,该基因座上的两个等位基因必须分开到不同的子细胞中,所形成的两类配子数目相等,受精时各类雌雄配子随机...
词条...贫血。故又称为珠蛋白生成障碍性贫血。属常染色体不全显性遗传性慢性溶血性疾病。本病根据太链合成障碍的不同,一般分为β型、α型、δβ型及δ型四种,其中以β型及α型地中海贫血多见。患者自幼即出现程度不同的贫血,...
词条疾病;血液科...状为质量性状。(2)控制性状的显性基因对隐性基因呈完全显性,并且非等位基因之间无互作。(3)减数分裂时,该基因座上的两个等位基因必须分开到不同的子细胞中,所形成的两类配子数目相等,受精时各类雌雄配子随机...
词条...辨。雄性果蝇的X染色体上带有car和非棒眼基因,雄性是完全连锁的。在杂交后代中,不仅可以看到表型(眼色和眼形)的重组,同时在显微镜下还可以观察到带有标记染色体的重组。这两种重组又完全一致,从而证实了基因重...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学...G98疾病分类:神经内科疾病概述:遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所致步态不稳。运动障碍不明显。本病国内少见,自幼儿期至成年期(30~40岁)均可...
词条疾病;神经内科...:单纯性晶状体异位有较明显的遗传倾向,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是可能的...
词条眼科疾病;白内障...白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病包括显性遗传(父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等,子代每胎风险为50%);和隐性遗传(如先天性聋哑,高度近视,白...
参考资料医学教育;人物专访...与遗传和环境因素有关。 Huntington‘s 此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病。患者20岁前很少发病,20岁后发病率逐渐增高。发病时,最初表现为情绪波动,随后出现舞蹈性动作,癫痫发作,体力和智力不断减退...
参考资料行业资讯;临床快报;神经科