...蹈症：良性家族性舞蹈症是一种常染色体显性、隐性和性连锁的中枢神经系统疾病，分为婴儿早期、儿童期和少年早期三种类型，典型临床症状为非进行性的舞蹈表现，和亨廷顿病不同之处在于智能和精神均正常，影像学检查均...
词条疾病...蹈症：良性家族性舞蹈症是一种常染色体显性、隐性和性连锁的中枢神经系统疾病，分为婴儿早期、儿童期和少年早期三种类型，典型临床症状为非进行性的舞蹈表现，和亨廷顿病不同之处在于智能和精神均正常，影像学检查均...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...蹈症：良性家族性舞蹈症是一种常染色体显性、隐性和性连锁的中枢神经系统疾病，分为婴儿早期、儿童期和少年早期三种类型，典型临床症状为非进行性的舞蹈表现，和亨廷顿病不同之处在于智能和精神均正常，影像学检查均...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...A30P）与某些家族性常染色体显性遗传帕金森病（ADPI））连锁，推动了遗传、环境因素、氧化应激等发病机制相关性研究。帕金森病的别名：特发性帕金森病,震颤麻痹,帕金森病,idiopathicParkinsonDisease,paralysisagitans,shakingpalsy疾病代...
词条疾病；神经系统疾病；运动障碍；帕金森及帕金森综合征...蹈症：良性家族性舞蹈症是一种常染色体显性、隐性和性连锁的中枢神经系统疾病，分为婴儿早期、儿童期和少年早期三种类型，典型临床症状为非进行性的舞蹈表现，和亨廷顿病不同之处在于智能和精神均正常，影像学检查均...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...是最常见的一种遗传性酶缺乏病,遗传性G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传，G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。临床表现：与一般溶血性贫血大致相同，表现为新生儿...
词条化验及医学检查...：在全身细胞中产生的血清蛋白酶可引起靶器官的炎症性连锁反应和补体活化。正常人体内也存在一组抑制蛋白酶活性的物质，称为蛋白酶抑制物（proteinaseinhibitor），广泛分布于血浆、淋巴液、尿液、唾液、泪液、支气管分泌...
词条疾病...检查。3.其他免疫缺陷综合征：：如Wiskott-Aldrich综合征、X连锁淋巴增殖性疾病和严重联合免疫缺陷病、某些获得性免疫抑制状态等情况下，合并EBV感染时可以出现与CAEBV类似的临床表现。基因学检测有助于鉴别诊断。四、治疗：...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；慢性活动性EB病毒感染...染色体隐性遗传，Ⅱ型为常染色体显性遗传，Ⅲ型为Ⅹ-连锁GH缺乏症。其中Ⅰ型还分为ⅠA和ⅠB2个亚型。ⅠA亚型由GH-1基因(或称GH-N基因)缺失所致，ⅠB亚型既可由GH-1基因突变引起，也可由GHRH受体基因突变引起，Ⅲ型的致病基因...
词条疾病；内分泌科...A30P）与某些家族性常染色体显性遗传帕金森病（ADPI））连锁，推动了遗传、环境因素、氧化应激等发病机制相关性研究。帕金森病的别名：特发性帕金森病,震颤麻痹,帕金森病,idiopathicParkinsonDisease,paralysisagitans,shakingpalsy疾病代...
词条疾病；神经系统疾病；运动障碍；帕金森及帕金森综合征