...。（3）准确理解引起交界型大疱性表皮松解症的突变在遗传病咨询、DNA为基础的产前诊断和基因治疗方面有意义。产前诊断最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查，或者在12～15周时经腹壁羊膜穿刺术检查。因为引起交界型大...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...。（3）准确理解引起交界型大疱性表皮松解症的突变在遗传病咨询、DNA为基础的产前诊断和基因治疗方面有意义。产前诊断最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查，或者在12～15周时经腹壁羊膜穿刺术检查。因为引起交界型大...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...良，多死于心血管病变及其他合并症。预防：1.一级预防遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素...
词条疾病；风湿免疫科...年，常死于主动脉瘤破裂和心力衰竭。预防：1.一级预防遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素...
词条疾病；心血管内科...染色体隐性遗传，Ⅱ型为常染色体显性遗传，Ⅲ型为Ⅹ-连锁GH缺乏症。其中Ⅰ型还分为ⅠA和ⅠB2个亚型。ⅠA亚型由GH-1基因(或称GH-N基因)缺失所致，ⅠB亚型既可由GH-1基因突变引起，也可由GHRH受体基因突变引起，Ⅲ型的致病基因...
词条疾病；内分泌科...天性疾病中，较常见的有染色体病、神经管缺陷和代谢性遗传病。临床上表现为发育畸形，胚胎或胎儿宫内死亡，导致流产、早产、死胎、死产或新生儿死亡。幸存者，表现不同的畸形、功能障碍、智力发育不全。如能对先天性...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学...olygenicdisease）。正因为它们的遗传基础很复杂，属于复杂遗传病（complexgeneticdisease）。 1．易患性与发病阈值多因子遗传性状和多基因病是由基因与环境因素共同作用的。决定一个个体是否易于患病的基础，称为易患性（liabi...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...焦磷酸全盛酶；虚线：反馈抑制 （6）维生素依赖性遗传病：这是由于基因突变改变了某种酶蛋白，使之与辅酶的相互作用受到损害引起该酶活性降低。这类辅酶多数为维生素，故称为维生素反应性遗传病（vitam-in-responsivehere...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...蹈症：良性家族性舞蹈症是一种常染色体显性、隐性和性连锁的中枢神经系统疾病，分为婴儿早期、儿童期和少年早期三种类型，典型临床症状为非进行性的舞蹈表现，和亨廷顿病不同之处在于智能和精神均正常，影像学检查均...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...、乳酸脱氢酶等。头号水的酶学指标对于产前诊断及有关遗传病检查有一定意义。（二）无机成分：1．电解质：由于胎儿低渗尿进入羊水，羊水逐渐成为低渗，钠与氯轻度下降，钾略有上升、钙、镁、磷、锌、硫、锰均无变化...
词条分类词条分类；化验及医学检查；羊水检查