...919个家庭成员。共发现24个常染色体显性遗传家系，19个X-连锁显性或隐性遗传家系，51个常染色体隐性遗传家系，另有14个家系为非孟德尔遗传模式。2个家系符合家族性颞叶癫裥，1个家系符合具有不同病灶的家族性部分性癫裥。...
参考资料行业资讯；临床快报；待分类信息...现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...异常儿。3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。4.性连锁遗传病，主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中...
词条产前诊断性手术；手术；妇产科手术；医疗技术名...异常儿。3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。4.性连锁遗传病，主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中...
词条医疗技术名；手术...营养不良症的遗传研究已取得突破性进展，除肯定其为X-连锁隐性遗传病外，尚发现DMD基因座是在XP21（即X染色体短臂2区1带）上，很可能其两个亚型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷导致骨骼肌中缺乏一种特异的抗肌萎缩蛋白（Dystr...
参考资料求医问药；疾病大全；其他...染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。流行病学1939年Marchesani首先描述本病征，196...
词条疾病；儿科...病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长...
参考资料求医问药；疾病手册；眼科...hondroplasia）、埃莱尔-当洛综合征（Ehlers-Danlossyndrome）、X-连锁.Alport综合征（Alport@@@@ssyndrome）、大疱性表皮裂解（epidermolysisbullosa）等。（4）胶原合成：①胶原基因在不同细胞中的多种表达：Ⅰ型胶原基因大而复杂，分布于50或51...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...hondroplasia）、埃莱尔-当洛综合征（Ehlers-Danlossyndrome）、X-连锁.Alport综合征（Alport@@@@ssyndrome）、大疱性表皮裂解（epidermolysisbullosa）等。（4）胶原合成：①胶原基因在不同细胞中的多种表达：Ⅰ型胶原基因大而复杂，分布于50或51...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...hondroplasia）、埃莱尔-当洛综合征（Ehlers-Danlossyndrome）、X-连锁.Alport综合征（Alport@@@@ssyndrome）、大疱性表皮裂解（epidermolysisbullosa）等。（4）胶原合成：①胶原基因在不同细胞中的多种表达：Ⅰ型胶原基因大而复杂，分布于50或51...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病