...度约5KB，由4个外显子和3个内含子组成，基因定位于第4号染色体长臂（4q26-q27），人与鼠IL-2的核苷酸序列有63%同源性［1］。IL-2的生物学功能:（1）通过自分泌作用促进T细胞增殖，刺激T细胞转铁蛋白受体、MHCII类抗原表达、产生...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第24期；综述...病因：分子生物学研究表明，少枝胶质肿瘤的发生与19号染色体长臂(19q)的杂合子丢失有关。病理生理：少枝胶质细胞瘤多位于白质内，可见位于皮质者，肿瘤外观灰红色，质软，浸润范围常较广泛，有向深部中线结构浸润性生...
词条疾病；神经外科...该病变部位可有或无解剖异常。先天性垂体缺如是一种常染色体隐性遗传病，该病非常罕见，患儿有严重的腺垂体功能减退，无或只有空的蝶鞍。遗传性垂体性侏儒症实际上是GH基因缺失引起的，此类病人病情多严重，出生后6个...
词条疾病；内分泌科...在遗传差异。编码ADH和ALDH的基因分别位于第12号和第9号染色体上[1，3，8]。ADH基因和ALDH的基因有若干种亚型。ADH基因型包括ADH1、ADH2、ADH3、ADH4和ADH5五种，ALDH基因型有ALDH1和ALDH2两种。其中ADH2、ADH3和ALDH2具有基因多态性。TingKaili...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2009年第9卷第7期...有以下特点： 1.真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞内的基因的基因组是双份的（即双倍体,diploid），即有两份同源的基因组。 2.真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；分子生物学...入研究。内分泌研究提出雄激素抵抗导致少精症；查明Ｙ染色体长臂远端Ｙq6基因缺失导致无精子症。体外受精技术改进如应用肌酸磷酸、添加黄芪等。开展卵泡浆内单精子注射技术（ＩＣＳＩ）受精率达55.4%，妊娠率达26.3%。3...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2006年第7卷第10期...另一突变，为基因内含子1接合点突变，其遗传方式为常染色体隐性遗传(基因位于第7号染色体短臂上)。该患者为单一性GH严重缺乏，出生后生长障碍，女性成人平均身高为114～130cm，身材匀称，小头畸形，骨龄及青春发育延迟，...
词条疾病；内分泌科...乏语言交流、很少发展友谊，由此推断自闭症有可能是常染色体隐性遗传的结果。 新近有关自闭症染色体的研究提示，自闭症易患基因最可能在15号染色体和X染色体。15号染色体长臂异常，尤其是15q11.13部分染色体四体与自...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2009年第10卷第10期...包括原癌基因和抑癌基因两大类。人类P53基因定位于17号染色体(17p13,17)，有11个外显子和10个内含子，编码393个氨基酸残基的P53蛋白，P53蛋白分为野生型及突变型两种，野生型蛋白在所有正常细胞中呈低水平表达，但突变型蛋白...
参考资料医源资料库；在线期刊；滨州医学院学报；2009年第32卷第2期...染细胞中，野生型AAV基因组可高效定点整合于人类第19号染色体长臂的特定位置上，这种整合可导致染色体基因重排，而这种重排与慢性B淋巴细胞白血病相关。然而携带治疗性基因的AAV载体似乎不象它的野生型亲本，没有定点整...
参考资料医源资料库；医源习题集；分子生物学