...体畸变与基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...结节性硬化、脑瘫等，还可能存在染色体异常，如脆性X综合征、21-三体综合征等。临床评估：对于存在可疑孤独症谱系障碍症状的患儿，建议进行以下检查和评估：1.躯体和神经系统检查2.精神检查3.发育水平及智能评估可采用...
词条疾病；精神科；精神障碍；神经发育障碍...结节性硬化、脑瘫等，还可能存在染色体异常，如脆性X综合征、21-三体综合征等。（二）临床评估：对于存在可疑孤独症谱系障碍症状的患儿，建议进行以下检查和评估。1.躯体和神经系统检查2.精神检查3.发育水平及智能评估...
词条词条；精神障碍；诊疗规范；神经发育障碍...率亦较正常组高。2.2.5染色体异常疾病以G组染色体21三体综合征（Down综合征）手纹的异常最为显著［5］。大量的资料表明人体器官的先天性异常或者疾病，常伴有手纹构型的异常。染色体异常疾病主要的皮纹学表现为:尺箕纹出...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2005年第6卷第15期...能通过追踪孕妇血液中胎儿的DNA来探测婴儿是否罹患唐氏综合征。因为这种非侵入式的筛查技术更安全、简单，因此，它成为迄今最快被接受的测试之一，也为Illumina制造的DNA测序仪找到了一个新的用武之地，此前，这些机器最...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...检测诊断技术，在未来几年内有效地控制21三体、18三体综合征等一系列致残、致疾等重大的遗传性疾病，就像当年消灭天花和血吸虫病一样。■无创产筛个人体验价格没变速度快了记者采访到一位曾经进行过产前无创筛查的准...
医药产业行业资讯；业界动态...内科疾病概述：智能障碍(disturbanceofintelligence)是一组临床综合征，可有记忆、认知(概括、计算、判断等)、语言、视空间功能和人格等至少3项受损。常由神经系统疾病、精神疾病和躯体疾病引起。主要症状包括：①记忆障碍；②...
词条疾病；神经内科...要分布于活化T、B细胞及里-施细胞）也阳性，而且同时一部分病例带有T细胞标记。因此，认为所谓恶组是淋巴细胞来源的，应命名为ki-1阳性,退行发育的大细胞淋巴瘤（anaplasticlargecelllymphoma）或称间变性大细胞淋巴瘤。Isaacson等...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...要分布于活化T、B细胞及里-施细胞）也阳性，而且同时一部分病例带有T细胞标记。因此，认为所谓恶组是淋巴细胞来源的，应命名为ki-1阳性,退行发育的大细胞淋巴瘤（anaplasticlargecelllymphoma）或称间变性大细胞淋巴瘤。Isaacson等...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...要分布于活化T、B细胞及里-施细胞）也阳性，而且同时一部分病例带有T细胞标记。因此，认为所谓恶组是淋巴细胞来源的，应命名为ki-1阳性,退行发育的大细胞淋巴瘤（anaplasticlargecelllymphoma）或称间变性大细胞淋巴瘤。Isaacson等...
词条疾病；血液科；白细胞疾病