...免疫病理）□骨穿（骨髓形态学、骨髓活检、免疫分型、染色体检测）□完成必要的相关科室会诊□完成上级医师查房记录等病历书写□确定化疗方案和日期重点医嘱长期医嘱：□血液病护理常规□二级护理□饮食□抗菌药物（...
词条临床路径；2011年版临床路径...合征）、18号（爱德华氏综合征）、21号（唐氏综合征）染色体。彼时美国和国内竞争对手将大部分重点放在了21号染色体上。 和湘雅医院的临床试验对接近500例临床样本的母体外周血中游离DNA进行高覆盖度测序，首次涵盖21...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...织细胞病发病机制目前不明。1969年Rodman报道了2例恶组有染色体易位，即t（2；5）（p23；q35），此外尚有1号染色体异常。Morgan等在1986年发现恶组细胞株中5号染色体长臂一固定点的断裂（5q35断裂），并常伴有t（2；5）。另有报道...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...织细胞病发病机制目前不明。1969年Rodman报道了2例恶组有染色体易位，即t（2；5）（p23；q35），此外尚有1号染色体异常。Morgan等在1986年发现恶组细胞株中5号染色体长臂一固定点的断裂（5q35断裂），并常伴有t（2；5）。另有报道...
词条疾病；血液科；白细胞疾病【摘要】目的探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系。方法154例出生缺陷儿染色体核型分析。结果发现异常核型31例，异常检出率为20.13%;其中常染色体数目异常10例，占6.49%;性染色体异常19例，占12.34%;性反转2例，占1.3%。显...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第13期；临床医学...合并小脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征，为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降，眼底视盘颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。完全型...
词条疾病；神经内科...精神发育迟缓：①遗传因素；②环境因素。遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病；环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。另外，由于早期文化和情感的剥夺，缺乏适当的刺激，长期被忽视...
词条...精神发育迟缓：①遗传因素；②环境因素。遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病；环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。另外，由于早期文化和情感的剥夺，缺乏适当的刺激，长期被忽视...
词条...精神发育迟缓：①遗传因素；②环境因素。遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病；环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。另外，由于早期文化和情感的剥夺，缺乏适当的刺激，长期被忽视...
词条...精神发育迟缓：①遗传因素；②环境因素。遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病；环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。另外，由于早期文化和情感的剥夺，缺乏适当的刺激，长期被忽视...
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