面部先天性畸形和神经病变综合征

肺动静脉瘘的介入栓塞治疗

...血管畸形，是肺动脉和肺静脉之间的异常沟通。PAVM多为先天性及家族性，由终末毛细血管网先天发育缺陷所致。该病自然转归不佳，未经治疗的患者中病死率达11%，传统的治疗方法为外科手术。介入放射学的迅速发展为PAVM的治...

参考资料合作平台；在线期刊；中华医学研究杂志；2005年第5卷第1期；论著

斯-克二氏综合征

...的报道。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。法布里病肾脏受...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

Anderson-Fabry综合征

...的报道。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。法布里病肾脏受...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

Sweeley-Klionsky综合征

...的报道。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。法布里病肾脏受...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

失用症

...）颅内感染（intracranialinfection）顶叶脓肿除失用症和其它神经系统表现外，常有原发感染病灶，小儿病人可有紫绀型先天性心脏病史，起病时有发热、周围血象白细胞增、脑脊液内有炎性细胞，CT检查病灶部位可有透亮区域、周...

词条疾病

Axenfeld-Rieger异常

...明，偶有大角膜或小角膜。少数患者可见到角膜中央部有先天性混浊。如患者长期患青光眼，年龄较大，特别是做过内眼手术者，角膜内皮细胞的数目、形态和大小可呈轻-中度改变。虹膜角膜角：用虹膜角膜角镜检查，可见典...

词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼

血管角质瘤综合征

...的报道。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。法布里病肾脏受...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

弗布利综合征

...的报道。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。法布里病肾脏受...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

弗布利氏综合征

...的报道。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。法布里病肾脏受...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

Axenfeld-Rieger综合症

...明，偶有大角膜或小角膜。少数患者可见到角膜中央部有先天性混浊。如患者长期患青光眼，年龄较大，特别是做过内眼手术者，角膜内皮细胞的数目、形态和大小可呈轻-中度改变。虹膜角膜角：用虹膜角膜角镜检查，可见典...

词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼