遗传病家族性疾病先天性

α-半乳糖苷酶A缺乏病

...高人口素质，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生（即实行优生）和遗传变异的发生及早做婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。2.正确对待遗传病、了解发病概率，采取正确的预防、治...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

羊膜腔穿刺术

...之一，目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生，是减少遗传病的主要途径。现代产前诊断技术除了羊水穿刺（Amniocentesis）、早期绒毛及中晚期胎盘穿刺（ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis）、胎儿镜（...

词条产前诊断性手术；手术；妇产科手术；医疗技术名

...高人口素质，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生（即实行优生）和遗传变异的发生及早做婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。2.正确对待遗传病、了解发病概率，采取正确的预防、治...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

法布里病

...高人口素质，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生（即实行优生）和遗传变异的发生及早做婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。2.正确对待遗传病、了解发病概率，采取正确的预防、治...

词条疾病

症状性癫痫综合征

...如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病，以及某些系统性疾病所致。1.局限性或弥漫性脑部疾病(1)先天性异常：胚胎发育中各种病因导致脑穿通畸形、小头畸形、先天性脑积水、胼胝体缺如及大脑皮质发育不全，围生期胎儿脑...

词条疾病；神经内科

产前诊断技术管理办法

...)孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；(四)有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；(五)年龄超过35周岁的。第十八条既往生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的，再次妊娠前，夫妻双方应当到医...

词条法规文件

脆性X 染色体

...常为其典型表现。本病是第一个被鉴定的人类动态突变性遗传病，已成为动态突变遗传病研究的范例。症状体征1.男性患者以智力低下，耳大及睾丸大为特征，典型临床症状包括：(1)智力低下：IQ常低于50，并呈进行性加剧。(2)特...

词条疾病；儿科

佝偻病和骨质软化症

...降低了有用的紫外线光，事实上，佝偻病可能是空气污染性疾病的第一个例子。再者，皮肤色素、服装传统习惯、户外活动减少也是导致日光照射减少的重要原因。皮肤色素增深可导致紫外线吸收的减少，寒冷地区或赤道附近为...

词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病

21-三综合征

...先天愚型或Down综合征（唐氏综合征），属常染色体畸变遗传病，病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。21叁体综合征随母亲年龄增大而发病率增加。临床特点...

词条疾病；儿科

骨质软化症与佝偻病

...降低了有用的紫外线光，事实上，佝偻病可能是空气污染性疾病的第一个例子。再者，皮肤色素、服装传统习惯、户外活动减少也是导致日光照射减少的重要原因。皮肤色素增深可导致紫外线吸收的减少，寒冷地区或赤道附近为...

词条疾病