...。分类:Ⅰ型(远端)肾小管酸中毒(RTA)在儿童为家族性疾病,家族性病例可能是常染色体显性遗传病,常伴有高钙尿。Ⅱ型(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病,如Fanconi综合征、遗传性果糖耐受不良症、Wilso...
词条分类词条分类;肾小管酸中毒...碍的不同点,本病可分为4种类型:Ⅰ型:为常染色体显性遗传病,儿童期至成年期均可发病,主要表现为四肢远端的感觉缺失,以双下肢为著,痛觉和温度觉障碍较触、__D__?C__压觉为重,无感觉性共济失调,有些病人可表现为撕...
词条疾病;神经内科...尿病昏迷、肝功能衰竭和贫血。预防:1.努力降低人群中遗传病发生率,必须采取有效的预防措施,针对个体,采取通常的措施包括婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。2.保证男女双方婚后生活幸福、后代健康...
词条疾病;风湿免疫科...,在选择配偶以及是否要孩子时,就可作出明智的判断。遗传病是一种严重危害人体健康的疾病。按照遗传基本定律,遗传病以不等的程度,从一代传到另一代,主要打以下几种方式:一、显性遗传病患儿一定有一个生同样病的...
健康求医问药;疾病专题;百病信号;与健康及寿命有关的其他信号...病以及组织学狄氏膜层充分发育等,提示本综合征是获得性疾病。早期提出过下列一些原因包括:虹膜基质炎症、血管异常和缺血、角膜内皮增殖性变性、进行性角膜内皮瘤病、神经嵴细胞分化异常等。在ICE综合征患者角膜标本...
词条疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光...病以及组织学狄氏膜层充分发育等,提示本综合征是获得性疾病。早期提出过下列一些原因包括:虹膜基质炎症、血管异常和缺血、角膜内皮增殖性变性、进行性角膜内皮瘤病、神经嵴细胞分化异常等。在ICE综合征患者角膜标本...
词条疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光...病以及组织学狄氏膜层充分发育等,提示本综合征是获得性疾病。早期提出过下列一些原因包括:虹膜基质炎症、血管异常和缺血、角膜内皮增殖性变性、进行性角膜内皮瘤病、神经嵴细胞分化异常等。在ICE综合征患者角膜标本...
词条疾病...碍及姿势异常。其他原因导致的短暂性运动障碍、脑进行性疾病及脊髓病变等,不属本病的范围。临床表现:有四肢肌张力增强,健反射亢进,双侧巴宾斯基征阳性;上肢肘部微曲内收,运动不灵便;下肢股部明显内收,两膝紧...
词条中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病;神经内科...内,利用一定技术对胎儿健康进行检查,以便发现患严重遗传病或先天性疾病的胎儿,并决定是否采用选择性流产,防止患病儿出生。这在染色体疾病和神经管缺陷等方面已取得明显效果。凡有以下条件之一的孕妇应进行产前诊...
参考资料医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问...,例如先天性乳糖酶缺乏症,这是一种常见的染色体隐性遗传病。(2)获得性乳糖酶异常乳糖酶活性随年龄逐渐降低,新生儿期的乳糖酶的活力比周岁的幼儿约高2~4倍,3岁以后更是明显下降,至青春发育期则仅有出生时水平的5%~...
健康健康生活;育儿宝典;婴幼儿