...见于同型合子。良性家族性肾性糖尿为常染色体显性遗传性疾病，可分为两个类型：A型为肾糖阈和MTG均下降，可有范科尼(Fanconi)综合征；B型仅有肾糖阈下降。糖尿的程度因人而异，最严重者肾小管几乎不吸收葡萄糖。原发性肾...
词条疾病；肾脏内科...。分类：Ⅰ型（远端）肾小管酸中毒（RTA）在儿童为家族性疾病，家族性病例可能是常染色体显性遗传病，常伴有高钙尿。Ⅱ型（近端）肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病，如Fanconi综合征、遗传性果糖耐受不良症、Wilso...
词条疾病；儿科...。分类：Ⅰ型（远端）肾小管酸中毒（RTA）在儿童为家族性疾病，家族性病例可能是常染色体显性遗传病，常伴有高钙尿。Ⅱ型（近端）肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病，如Fanconi综合征、遗传性果糖耐受不良症、Wilso...
词条分类词条分类；肾小管酸中毒有些疾病会先天性遗传，长大后也难以根治。可是如果在胎儿还未出生时，将对应的“正常”干细胞移植进子宫内，那么，这些患有诸如血友病、地中海贫血、神经肌肉缺陷等家族病史的父母，将有更多机会拥有一名健康的宝宝...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...定区基因缺失所致。 4．IgM升高的IgG和IgA缺陷为性联遗传病，其IgM抗体多属自身抗体，能与自身血细胞反应。病人IgG和IgA重链转换有障碍。 二、T细胞缺陷性疾病 （一）DiGeoge综合症（先天性胸腺发育不良） 此先天...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学免疫学...尿病昏迷、肝功能衰竭和贫血。预防：1.努力降低人群中遗传病发生率，必须采取有效的预防措施，针对个体，采取通常的措施包括婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。2.保证男女双方婚后生活幸福、后代健康...
词条疾病；风湿免疫科...碍的不同点,本病可分为4种类型：Ⅰ型：为常染色体显性遗传病，儿童期至成年期均可发病，主要表现为四肢远端的感觉缺失，以双下肢为著，痛觉和温度觉障碍较触、__D__?C__压觉为重，无感觉性共济失调，有些病人可表现为撕...
词条疾病；神经内科...病以及组织学狄氏膜层充分发育等，提示本综合征是获得性疾病。早期提出过下列一些原因包括：虹膜基质炎症、血管异常和缺血、角膜内皮增殖性变性、进行性角膜内皮瘤病、神经嵴细胞分化异常等。在ICE综合征患者角膜标本...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...病以及组织学狄氏膜层充分发育等，提示本综合征是获得性疾病。早期提出过下列一些原因包括：虹膜基质炎症、血管异常和缺血、角膜内皮增殖性变性、进行性角膜内皮瘤病、神经嵴细胞分化异常等。在ICE综合征患者角膜标本...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...病以及组织学狄氏膜层充分发育等，提示本综合征是获得性疾病。早期提出过下列一些原因包括：虹膜基质炎症、血管异常和缺血、角膜内皮增殖性变性、进行性角膜内皮瘤病、神经嵴细胞分化异常等。在ICE综合征患者角膜标本...
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