...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科；疾病...膜炎、疟疾、感冒等。口唇有红色斑片，加压后即退色为遗传性毛细血管扩张症，除口唇外在其它部位也可发生，口唇肥厚增大见于克汀病（Cretinism）、粘液性水肿（Myxedema）以及肢端肥大症（acromegaly）等。 （二）口腔粘膜...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；物理诊断学...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科；神经功能障碍性皮肤病；自主神经系统疾病；皮肤科；疾病...仔细窥查。除白内障外，先天性风疹亦可产生青光眼，与遗传性的婴儿青光眼很难鉴别。先天性风疹的青光眼表现为角膜增大和混浊，前房增深，眼压增高。正常的新生儿亦可有一过性的角膜混浊，能自生消失，与风疹无关。先...
参考资料求医问药；疾病手册；儿科...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科...》，在线发表了一项重要研究成果——科学家发现了导致遗传性儿童失明的一个新基因。巧的是，这项研究成果，由全世界的四个团队分别独立完成，不约而同地投稿到了《自然—遗传学》杂志。其中有一支团队的带头人，是浙...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...仔细窥查。除白内障外，先天性风疹亦可产生青光眼，与遗传性的婴儿青光眼很难鉴别。先天性风疹的青光眼表现为角膜增大和混浊，前房增深，眼压增高。正常的新生儿亦可有一过性的角膜混浊，能自生消失，与风疹无关。先...
词条疾病...进展缓慢，常伴小眼球。（2）仅累及单眼，无家族性及遗传性。（3）无种族、性别、眼别的差异。（4）可继发青光眼或眼球萎缩。（5）可有白瞳症外观。（6）可向前突破巩膜向外生长，也可沿视神经向颅内突破。其临床表现...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2004年11月第3期；经验交流