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  • 血友病

    词条分类:血友病概述:血友病(hemophilia)是一种遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,后者为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏。血友病的主要病理变化是凝血过程的...

    词条分类词条分类;血友病
  • 新生儿期孪生兄弟同患嗜血细胞综合征2例报告并文献复习

    ...为原发性或家族性,家族性HPS是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时正常,多于6个月~1岁突然高热、黄疸、出血、肝脾肿大,实验室检查全血细胞减少、肝功能受损、凝血酶原时间延长、白蛋白降低、骨髓增生活跃...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2006年第4卷第9期
  • 遗传性营养不良类脂沉积症

    ...氏病;费波瑞病;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-弥漫性体血管角质瘤;血管角质瘤综...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 第一节 总论

    ... 原发及继发血小板增多症。  3.血小板质的异常 遗传血小功能缺陷,如血小板无力症、巨大血小板综合征等。继发性血小功能缺陷,如尿毒症。  (三)凝血功能障碍  1.凝血功能低下 各种原因所致的凝血...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;血液病学
  • Job综合征

    ...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗...

    词条疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病
  • 高IgE综合征

    ...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗...

    词条疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病
  • 姚皮炎综合征

    ...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗...

    词条疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病
  • 磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性贫血有哪些?

    ...坏,因此非常重要。正常初生儿的GSH-Px本来较低,因此有遗传性GSH-Px缺乏者在婴儿期可发生溶血性贫血,贫血有自限倾向,即出生3个月后,溶血现象能自行消失。成人纯合子者可有极轻度慢性溶血性贫血,如果骨髓代偿功能好...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问
  • 慢性肉芽肿病变异型

    ...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗...

    词条疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病
  • 高免疫球蛋白E综合症

    ...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗...

    词条疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病

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