...发性周围神经病，是由各种原因所致的周围神经病，包括遗传性、感染后、变态反应性、中毒性、营养缺乏性、代谢性等原因。临床主要表现为四肢对称性或非对称性下运动神经元性瘫痪、感觉障碍和自主神经功能障碍。多发性...
词条疾病；神经系统疾病；多发性周围神经病；周围神经疾病；神经内科...一个典型的例证。血卟啉症是一组涉及血红素合成有关酶遗传性缺陷的疾病，除其中有些类型表现为对光敏感皮肤出现红斑、水疱、溃疡、感染等症状外，其余常见类型主要表现为急性腹痛、便秘、呕吐、周围神经运动障碍（如...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...hyroidism）是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道，故又称Albright遗传性骨营养不良；本症主要是靶器官（骨和肾）对甲状旁腺激素失敏，甲状旁腺增生，血中甲状旁腺素增加，而临床...
词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科...因遗传病主要靠临床检查。 3.实验检查：如先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。 4.细胞染色体核型分析。 根据以上各项检查进行综合分析，作出正确诊断。 （二）确定遗传方式 遗传病的遗传方...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学...ìtǒngyíchuánbìng疾病分类：神经内科疾病概述：神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感...
词条疾病；神经内科遗传性血色沉着症（HereditaryhemochromatosisHH）是导致铁过量吸收的一种铁调节紊乱。随时间的延续组织中铁过载和沉积,导致各种慢性疾病和早逝。它是美国高加索人（白种人）中最常见的基因紊乱［１］。 1正常的铁代谢 ...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2006年第7卷第8期...官的功能。临床可分为下列两类：①先天性缺乏，部分有遗传性的染色体异常，范围很广，但发病率多不高，例如糖元积存症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三脂血症、痛风等。经临床表现所提示的线索，以及特异性代谢...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；内分泌学...分解异常、使糖原在细胞中过多贮积、或糖原分子异常的遗传性疾病。患者多于婴幼儿发病死亡。Ⅰ型糖原贮积病临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现：智力低下，向心性肥胖，...
词条疾病...ldeafness疾病分类：耳鼻喉科疾病概述：先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类。又可分为传导性、感音神经性和混合性三类。治疗：1．先天中耳畸形应行手术矫治，手术时机最好在15岁以上进行；2．先天感音神经性聋病变...
词条疾病；耳鼻喉科...制。所以，细胞核是遗传物储存和复制的场所。2．细胞遗传性和细胞代谢活动的控制中心。遗传物质能经复制后传给子代，同时遗传物质还必须将其控制的生物性状特征表现出来，这些遗传物质绝大部分都存在于细胞核中。所...
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