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  • 产前诊断

    ...本身来进行诊断。产前诊断用以预测胎儿发育状况，应在遗传咨询的基础上根据家族史，夫妇本身情况有针对性施行。诊断对象1、年龄≥35岁。2、夫妇之一有染色体异常者。3、已生过先天性畸形病儿的孕妇。4、有习惯性流产、...

    词条生物学
  • 唇舌水肿及面瘫综合征

    ...的预防：早期综合治疗，减轻并发症。有家族因素者进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测。相关药品：甲泼尼龙、泼尼松、泼尼松龙

    词条疾病；神经内科；自主神经系统疾病
  • 唇舌水肿及面瘫综合

    ...。预防：早期综合治疗，减轻并发症。有家族因素者进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测。流行病学目前国内尚未查到相关的发病率统计学资料。

    词条疾病；神经内科
  • 遗传性运动失调性多发性神经炎

    ...脏损害引起急性心功能不全而导致突然死亡。预防：进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。流行病学尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病幼...

    词条疾病；神经内科
  • 婴儿家族性弥漫性硬化

    ...，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。相关检查：β-半乳糖苷酶

    词条神经内科；脂类沉积病
  • 半乳糖脑苷类脂沉积病

    ...，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。相关检查：β-半乳糖苷酶

    词条神经内科；脂类沉积病；疾病
  • 半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症

    ...，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。相关检查：β-半乳糖苷酶

    词条神经内科；脂类沉积病
  • 科布内病

    ...小。突变分析在大疱性表皮松解症产前诊断中的应用：就遗传咨询、依据DNA的产前诊断和基因治疗而言，准确了解不同亚型营养不良型大疱表皮松解症的致病突变基因可用来解释一些问题。（1）与患者关系较直接的是DNA的产前...

    词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病
  • 科布内氏病

    ...小。突变分析在大疱性表皮松解症产前诊断中的应用：就遗传咨询、依据DNA的产前诊断和基因治疗而言，准确了解不同亚型营养不良型大疱表皮松解症的致病突变基因可用来解释一些问题。（1）与患者关系较直接的是DNA的产前...

    词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病
  • 表皮溶解性大疱

    ...小。突变分析在大疱性表皮松解症产前诊断中的应用：就遗传咨询、依据DNA的产前诊断和基因治疗而言，准确了解不同亚型营养不良型大疱表皮松解症的致病突变基因可用来解释一些问题。（1）与患者关系较直接的是DNA的产前...

    词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病

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