...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X，表现为先天性卵巢发育不全（Turner综合征）。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多，智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
词条精神科；疾病；精神障碍；神经发育障碍...nvagination)是临床常见神经系统发育异常性疾病。本病分为先天性与继发性两种。一般症状可有头痛、眩晕、耳鸣、复视和呕吐等。患者可有头颈部偏斜、面颊不对称、颈项粗短、后发际低、颈部活动受限且固定于特殊的角度位置...
词条疾病；神经内科...性疾病，但也有散发病例报告。显性遗传提示本病为一种先天性代谢缺陷。其病理改变主要累及额叶及尾状核，神经细胞丧失以额叶为最明显，并伴有胶质细胞形成，基底节明显萎缩。亨廷顿病性痴呆较为少见。患病率各家报道...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...性疾病，但也有散发病例报告。显性遗传提示本病为一种先天性代谢缺陷。其病理改变主要累及额叶及尾状核，神经细胞丧失以额叶为最明显，并伴有胶质细胞形成，基底节明显萎缩。亨廷顿病性痴呆较为少见。患病率各家报道...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...～6周内症状逐渐好转，且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。2.先天性肌张力不全(Oppenheim病)出生后出现肌张力低下，未见肌肉萎缩，肌电图及肌肉活检均无异常。3.进行性肌营养不良一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne型或Becker...
词条疾病；神经内科...2～6周内症状逐渐好转，且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。先天性肌张力不全（Oppenheim病）：出生后出现肌张力低下，未见肌肉萎缩，肌电图及肌肉活检均无异常。进行性肌营养不良：一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne型或B...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...性疾病，但也有散发病例报告。显性遗传提示本病为一种先天性代谢缺陷。其病理改变主要累及额叶及尾状核，神经细胞丧失以额叶为最明显，并伴有胶质细胞形成，基底节明显萎缩。亨廷顿病性痴呆较为少见。患病率各家报道...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...基因突变。Kallmann综合征是由于KAL基因(位于Xp22.3)突变；先天性肾上腺皮质发育不全合并HH是由于DAX1基因(为位于X染色体基因1的剂量敏感的性反转-先天性肾上腺皮质发育不全的关键区，dosage-sensitivesexreversal-adrenalhypoplasiacongenitalcri...
词条疾病；内分泌科...2～6周内症状逐渐好转，且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。先天性肌张力不全（Oppenheim病）：出生后出现肌张力低下，未见肌肉萎缩，肌电图及肌肉活检均无异常。进行性肌营养不良：一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne型或B...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...2～6周内症状逐渐好转，且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。先天性肌张力不全（Oppenheim病）：出生后出现肌张力低下，未见肌肉萎缩，肌电图及肌肉活检均无异常。进行性肌营养不良：一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患儿中需注意与Duchenne型或B...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病