...个世纪，科学家们已经绘制出了一些维持这些发条运转的遗传回路。但还不清楚这一回路是否在每个细胞中都活化，或这种活性在癌细胞与健康细胞之间的差异程度。新研究发现昼夜节律回路在健康和癌性造血干细胞中均起作用...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻前段时间，《自然—遗传学》（NatureGenetics）连续在线发表了南京医科大学教授沈洪兵团队用全基因组关联研究（GWAS）方法，在胃癌和肺癌易感基因研究方面获得的两项成果。这是在多项国家自然科学基金和科技部“863”重大专...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...之前影响其发育的各种因素都有可能导致智力发育障碍，遗传因素和环境因素均是重要的原因。遗传因素：遗传因素包括单基因遗传疾病（如苯丙酮尿症）、多基因遗传疾病和染色体畸变（染色体数量和结构的改变，如21-三体综...
词条疾病；精神科；精神障碍；神经发育障碍...法。苯丙酮尿症和甲状腺功能低下是危害严重的先天性或遗传性疾病，在临床症状出现之前，通过实验室手段筛查出来，使患儿得到及时治疗，预防智能低下及生长发育障碍，从而提高人口健康素质［2］。新生儿疾病筛查阳性...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第11期...史：临床至少发作1次以上。2.可能存在发作易感性：包括遗传、外伤、发热等因素。3.伴或不伴神经心理损害。4.除外其它原因引起的惊厥发作。5.实验室检查：脑电图和影像学检查。（三）治疗方案的选择：根据《实用儿科学》...
词条临床路径；2019年版临床路径；小儿内科临床路径...之前影响其发育的各种因素都有可能导致智力发育障碍，遗传因素和环境因素均是重要的原因。遗传因素：遗传因素包括单基因遗传疾病（如苯丙酮尿症）、多基因遗传疾病和染色体畸变（染色体数量和结构的改变，如21-三体综...
词条精神科；疾病；精神障碍；神经发育障碍...类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象，导致生命危险；高雄激素血症使女性男性化，导致骨龄加速进展、矮身材以及青春发育异常，并影响生育能力。21-羟化酶缺乏症属于...
词条词条；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；先天性肾上腺增生症；遗传性疾病...重影响我国经济发展和人口素质的重要问题。一些特定的遗传性疾病往往在出生一定时间后才会表现出明显症状，因此初生儿早期的基因筛查能够帮助尽快在医学上进行早期干预，达到及早发现、及早治疗的效果。目前新一代测...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...队与昆明医科大学何黎团队等合作发现了重型痤疮的系列遗传机制，从而为该疾病的早期诊断、早期干预提供了理论依据，并为医用护肤品和相关药物的研发提供了靶点。研究表明，遗传因素在痤疮特别是重型痤疮的形成中起重...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...能力的出生缺陷（如唇裂、腭裂、先天性心脏病等）以及遗传代谢性疾病。（6）母亲有异常妊娠及分娩史、高龄分娩（≥35岁）、患有残疾（视、听、智力、肢体、精神）并影响养育能力者等。（二）访视内容：1．问诊（1）孕...
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