...副主任委员，上海医学会老年医学专科委员会委员。擅长代谢性骨病的诊治。以第一作者身份在国内外专业期刊上发表论文近70篇，其中20篇被SCI收录。厚皮性骨膜病也称为原发性肥厚性骨关节病（PHO）,是一种罕见的常染色体显...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...控提供了全新的思路，同时也为干细胞介导的再生医学和代谢性骨疾病，如骨质疏松症治疗方法的研究开辟了新的方向。人骨髓间充质干/基质细胞（MSCs）是一种多能性祖细胞，具有多向分化潜能，包括分化为成骨细胞和脂肪细...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...酮尿症、先天性甲状腺功能减退综合症等27项先天性遗传代谢性疾病。若能尽早发现听力问题，可以及早进行康复训练，避免严重聋哑儿的发生。早期发现苯丙酮尿症和甲状腺低下，可以通过及时的治疗避免儿童智力低下的发生...
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科...的科学家发现若是父亲采取高脂肪的饮食，将引发孩子的代谢性疾病。研究人员也是采用的以高脂肪的饮食饲养小鼠的研究方法，追踪下一代雌性的健康。结果显示，食物结构含有高支付的雄性小鼠后代在进入青春期前，就罹患...
参考资料行业资讯；临床快报；男科...种罕见的、进行性的、可危及生命的、多脏器损害的遗传代谢性疾病。因位于1号染色体长臂上的葡萄糖脑苷脂酶基因的突变，造成体内该酶的缺乏，细胞内葡萄糖脑苷脂无法正常代谢而堆积在溶酶体中，导致各种临床表现，如...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色...
词条疾病；生物学；代谢科；代谢性疾病...或者过热可造成横纹肌溶解。(4)电解质和渗透压的改变及代谢性疾病电解质紊乱(低钾、低磷)、严重水肿、糖尿病酮症酸中毒、糖尿病高渗性昏迷、甲状腺机能减退等代谢性疾病均可导致横纹肌溶解，报道不多，但可致命。(5)遗...
词条疾病...（DM）是由于胰岛素缺乏或相对不足而引起的全身内分泌代谢性疾病。临床发现有DM家族史的比无DM家族史的发病率要高得多，为后者的3～40倍。其父或其母或其双亲皆为DM患者均有很大的遗传倾向。据统计双亲均为DM患者所生子...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医药杂志；2004年第4卷第10期；临床医学...性脆发病患者可能为常染色体隐性遗传，后天性者可能是代谢性疾病的表现，或物理化学因素损坏发干所致，如多次烫发、染发、拉直等。结节性脆发病应与念珠形发、头癣及斑秃相鉴别。先天性结节性脆发病患者无特效治疗，...
词条皮肤科疾病；毛发疾病；疾病...性脆发病患者可能为常染色体隐性遗传，后天性者可能是代谢性疾病的表现，或物理化学因素损坏发干所致，如多次烫发、染发、拉直等。结节性脆发病应与念珠形发、头癣及斑秃相鉴别。先天性结节性脆发病患者无特效治疗，...
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