...弹力纤维病；系统性弹力纤维病；全身弹力纤维碎裂症；遗传性弹力纤维营养不良症ICD号：L98.8分类：皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学：弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...弹力纤维病；系统性弹力纤维病；全身弹力纤维碎裂症；遗传性弹力纤维营养不良症ICD号：L98.8分类：皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学：弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...高压患者伴有结肠血管扩张症。结疡血管扩张症的发生与遗传性毛细血管扩张、先天性动脉和静脉构成异常、血管硬化性病变以及结肠内压增高等因素相关。根据血管造影特点、发病年龄和家族史，结肠血管扩张症可分为3种类...
词条...变化、预后等与年长儿或成人者不同。本综合征虽多见于遗传性婴儿型肾病但也可见于非遗传病。先天性肾病综合征按病因通常分为两大类：1.遗传性肾病综合征有先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型(弥漫性系膜硬化或增生硬化...
词条疾病；肾脏内科...D佝偻病(儿童)或骨软化症(成人)。原发性低血磷性佝偻病,遗传性或X连锁低血磷佝偻病,家族性磷利尿症,迟发型低血磷性软骨病,伴性的低磷血症性佝偻病,家族性低磷血症性维生素D难治性佝偻病,肾性磷丢失症,原发性低磷酸盐血症...
词条疾病；肾脏内科...的阴茎，不能生育。常有短指（趾）畸形。4.2胰岛素作用遗传性缺陷如能明确胰岛素抵抗，应考虑到此类疾病。胰岛素受体基因突变较常见的有3种：（1）A型胰岛素抵抗：临床表现为胰岛素抵抗、黑棘皮征、雄激素增多症。与Als...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2007年第7卷第10期...肥胖可有头痛、尿崩、溢乳、贪食以及颅神经损害症状；遗传性肥胖常有性器官发育不全、智力低下、畸形。主诉食欲减退而体重增加者应疑为甲状腺减退症。注意病史中体重增加的时期和快慢。自幼肥胖者常为单纯性或遗传性...
参考资料医源资料库；医源图书馆；生活时尚类；减肥新法与技巧...，均系单眼，男16例，女10例，年龄18～45岁，平均33岁；遗传性晶体脱位6例，包括Marfan综合征3例，Marchesani综合征2例，同型胱氨酸尿症1例，均为双眼发病，男4例，女2例，年龄13～29岁，平均19岁。 1.2临床表现（1）晶体膨胀性...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2005年第2卷第6期...，均系单眼，男16例，女10例，年龄18～45岁，平均33岁；遗传性晶体脱位6例，包括Marfan综合征3例，Marchesani综合征2例，同型胱氨酸尿症1例，均为双眼发病，男4例，女2例，年龄13～29岁，平均19岁。 1.2临床表现（1）晶体膨胀性...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2005年第2卷第6期...基因突变若引起相应的酶的变化就导致代谢的改变，发生遗传性代谢疾病。新陈代谢的物质基础就是各种营养素，故遗传性代谢疾病的本质是营养素的代谢紊乱。例如，精氨（基）琥珀酸尿症（argininosuccinicaciduria）是一种常染色...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学