血液透析的原理

法布里病

...白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸，当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中的浓度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨...

词条疾病

血管角质瘤综合征

...白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸，当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中的浓度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

出血性小结节病

...白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸，当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中的浓度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

弗布利综合征

...白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸，当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中的浓度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

斯-克二氏综合征

...白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸，当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中的浓度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

Fabry-Anderson病

...白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸，当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中的浓度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

弥漫性血管角质瘤

...白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸，当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中的浓度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

弗布利氏综合征

...白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸，当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中的浓度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

安德森-弥漫性体血管角质瘤

...白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸，当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中的浓度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

Anderson-Fabry综合征

...白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸，当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中的浓度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病