...诊断、早治疗，使之对病人智力和外形的影响降到最少。苯丙酮尿症：苯丙酮尿症（phenylketonuria，简称PKU）是一种氨基酸代谢病，是遗传缺陷所致精神发育迟缓较常见的类型。由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，体内苯丙氨酸不能转...
词条...诊断、早治疗，使之对病人智力和外形的影响降到最少。苯丙酮尿症：苯丙酮尿症（phenylketonuria，简称PKU）是一种氨基酸代谢病，是遗传缺陷所致精神发育迟缓较常见的类型。由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，体内苯丙氨酸不能转...
词条精神科；疾病...办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕577号）印发。发布通知：国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知国卫办医函〔201...
词条临床路径；2016年版临床路径...诊断、早治疗，使之对病人智力和外形的影响降到最少。苯丙酮尿症：苯丙酮尿症（phenylketonuria，简称PKU）是一种氨基酸代谢病，是遗传缺陷所致精神发育迟缓较常见的类型。由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，体内苯丙氨酸不能转...
词条精神科；心理学与精神病学；疾病...诊断、早治疗，使之对病人智力和外形的影响降到最少。苯丙酮尿症：苯丙酮尿症（phenylketonuria，简称PKU）是一种氨基酸代谢病，是遗传缺陷所致精神发育迟缓较常见的类型。由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，体内苯丙氨酸不能转...
词条精神科；疾病；精神障碍；神经发育障碍...珠蛋白基因有无缺失及其mRNA水平的方法进行诊断。（2）苯丙酮尿症的诊断:苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，其病因的分子基础是苯丙氨酸羟化酶基因点突变，可针对突变的类型应用PCR方法与RFLP（限制片段长度的...
参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2004年第5卷第1期；其他...珠蛋白基因有无缺失及其mRNA水平的方法进行诊断。（2）苯丙酮尿症的诊断:苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，其病因的分子基础是苯丙氨酸羟化酶基因点突变，可针对突变的类型应用PCR方法与RFLP（限制片段长度的...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；诊断学...办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕577号）印发。发布通知：国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知国卫办医函〔201...
词条临床路径；2016年版临床路径...办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕577号）印发。发布通知：国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知国卫办医函〔201...
词条临床路径；2016年版临床路径...A）、G6PD缺乏症、无精症因子基因（AZF）、脆性X综合征、苯丙酮尿症、血友病等遗传病的基因诊断和产前诊断；在云南省率先通过大样本调查研究得出在云南省新生儿先天性甲状腺机能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病的发...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻