...，男与女之比为1∶2～1∶5。以白种人发病较多，我国亦罕见报道。无遗传倾向，家族史罕见。临床上几乎是单眼发病，尽管对侧眼常有亚临床异常，包括虹膜透光、房水流畅系数显著降低，角膜内皮细胞数目减少及多形性异常...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...，男与女之比为1∶2～1∶5。以白种人发病较多，我国亦罕见报道。无遗传倾向，家族史罕见。临床上几乎是单眼发病，尽管对侧眼常有亚临床异常，包括虹膜透光、房水流畅系数显著降低，角膜内皮细胞数目减少及多形性异常...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...，男与女之比为1∶2～1∶5。以白种人发病较多，我国亦罕见报道。无遗传倾向，家族史罕见。临床上几乎是单眼发病，尽管对侧眼常有亚临床异常，包括虹膜透光、房水流畅系数显著降低，角膜内皮细胞数目减少及多形性异常...
词条疾病...常为其典型表现。本病是第一个被鉴定的人类动态突变性遗传病，已成为动态突变遗传病研究的范例。症状体征1.男性患者以智力低下，耳大及睾丸大为特征，典型临床症状包括：(1)智力低下：IQ常低于50，并呈进行性加剧。(2)特...
词条疾病；儿科...出现症状者占半数以上。本病发病有明显的家族倾向，但罕见垂直遗传，遗传方式符合常染色体隐性遗传。
词条疾病；肾脏内科...段，女性发病数比男性高约3倍，恶性程度高的甲状腺癌罕见于＜40岁的人，但年龄＞40岁后。临床表现为早期甲状腺呈局部性肿大，可触及结节，结节多呈不对称。初期，在肿块未与周围组织产生粘连时，可随吞咽而上下移动，...
词条疾病；儿科...分表现，与之相关的病症状态可能是炎症，自身免疫病、遗传病及肿瘤，其症状决定于原有疾病及淀粉样物质沉积的部位和沉积量。在细胞外蛋白沉积、常规组织学染色时沉积物的嗜酸性、与刚果红染料结合、偏振光显微镜下出...
词条疾病...Ds治疗反应极好。7.肌阵挛失神癫痫(myoclonicabsenceepilepsy)是罕见的癫痫综合征，约占全部癫痫的0.5%～1.0%，85%的患儿是男性。被认为是特发性与症状性癫痫的中间类型，病因可能为异质性，某些病例可能为遗传性，有些可能是某种...
词条疾病；神经内科...)的临床特点致死性家族性失眠症(fatalfamilialinsomnia，FFI)是罕见的常染色体显性遗传病，至1998年为止仅发现9个家系23例FFI病人。本病由Lugaresi(1986)首先报告。病变特点是丘脑变性。发病年龄18～61岁，病程7～36个月。睡眠障碍是本...
词条疾病；神经内科...难以实施。重点为二级、叁级预防。在二级预防中，根据遗传病因采取干扰措施。PD病人亲属，尤其是一级亲属为易患人群，重点为早期发现，早期诊断，早期治疗。病人在发病前往往已有相当长时间的症状前时期，即亚临床状...
词条疾病；老年病科