...。核型分析和芯片都需要通过羊膜穿刺（从羊水获得胎儿细胞）或绒毛取样（从胎盘获得胎儿细胞）来获得胎儿细胞。父母在决定是否进行测试时需要谨慎衡量多种因素，包括胎儿异常的风险，测试可能导致的流产，以及胎儿患...
医药产业药品天地；药界风云；医疗器械与设备...组成，编码502个氨基酸残基的开放阅读框[2，4]。在造血细胞的各个系列（包括CD34＋的祖细胞）中均有WASPmRNA表达，而在非造血细胞如肌肉、肝、胃、胰腺、肾脏、睾丸、肺、心脏、脑、眼、甲状腺和前列腺等中则无表达[4，5，7]...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；肿瘤学【关键词】多囊肾病(PKD);多囊蛋白(PC);细胞外基质重构 多囊肾病(polycystickidneydisease，PKD)是一种与肾小管上皮细胞异常增殖，内含液体的囊泡形成与增大以及细胞外基质异常有关的疾病[1]。常染色体显性遗传PKD(autosomaldominantpol...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2012年第10卷第7期...性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...组成，编码502个氨基酸残基的开放阅读框[2，4]。在造血细胞的各个系列（包括CD34＋的祖细胞）中均有WASPmRNA表达，而在非造血细胞如肌肉、肝、胃、胰腺、肾脏、睾丸、肺、心脏、脑、眼、甲状腺和前列腺等中则无表达[4，5，7]...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；细胞及分子生物学...尿可检出涎酸寡聚糖(sialicacidoligosaccharide)增高，外周血白细胞和淋巴细胞中可见溶酶体贮存物。皮肤成纤维细胞培养可见明显涎酸酶缺乏(sialicaciddeficiency)。病理检查可见肝脏星形(Kupffer)细胞、肠肌丛神经元和脑神经元内贮积物...
词条疾病；神经内科...3］。醛糖还原酶活性增强，山梨醇通道活跃，山梨醇在细胞内聚积，引起渗透压增高，导致周细胞蜕变、减少，毛细血管张力降低，管径扩张，形成短路血管，进而形成微血管瘤［2］。研究发现在糖尿病大鼠发病1个月内发生视...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2005年第2卷第5期...3］。醛糖还原酶活性增强，山梨醇通道活跃，山梨醇在细胞内聚积，引起渗透压增高，导致周细胞蜕变、减少，毛细血管张力降低，管径扩张，形成短路血管，进而形成微血管瘤［2］。研究发现在糖尿病大鼠发病1个月内发生视...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2005年第2卷第5期在10月9日出版的美国《细胞生物学杂志》（JournalofCellBiology）上，来自日本的科研人员报告说，他们探明了肌体处理异常蛋白质的机制。这项重要发现将可能帮助人们找到治疗阿尔茨海默氏症（早老性痴呆症）等由异常蛋白质堆...
参考资料行业资讯；临床快报；细胞分子与蛋白质组遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。那么，遗传性疾病到底是怎么产生的呢...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传疾病