...酶缺乏等。目前认为先天性长Q-T综合征是由于调控心室肌细胞膜复极化离子通道的基因发生突变所致。1991年，Keating等用DNA探针技术发现在一个家庭的40名长Q-T综合征的基因与IIarveyras1基因紧密相关或许就是长Q-T综合征的病变基因...
词条疾病...解缺陷或合成缺陷所致。此类淀粉样物质为异常克隆的β细胞所分泌；主要是累及心脏、舌、胃肠、肌肉、肌腱和皮肤。此外，肝、脾、肾、肾上腺以及甲状腺亦可受累。AA致淀粉样变性：临床称为继发性淀粉样变性，常由结核...
词条疾病...侵犯时一样，系非干酪性类上皮肉芽肿，主要由类上皮样细胞组成，并伴有多核巨细胞和少量淋巴细胞，巨细胞内偶见星状体或舒曼(Schaumann)小体等包涵体。无干酪坏死，抗酸染色阴性，镀银染色可见结节内及周围有较丰富的网...
词条疾病；神经内科...为有创检查，且不能进行运动负荷试验。示踪剂：99mTc-红细胞370-740MBq（10-20mCi），体内法标记。准备：1.检查前向受检者介绍目的、方法和注意事项，取得患者的合作。2.应在检查前仔细询问病史及查体，备好抢救措施，应备有...
词条医疗技术名...述：垂体腺瘤是一组从垂体前叶和后叶及颅咽管上皮残余细胞发生的肿瘤，是常见的良性颅内内分泌肿瘤，约占颅内肿瘤的10％。可发生于任何年龄，多见于40-50岁。可分为功能性（分泌性）垂体瘤（包括催乳素瘤、生长激素瘤...
词条疾病...为有创检查，且不能进行运动负荷试验。示踪剂：99mTc-红细胞370-740MBq（10-20mCi），体内法标记。准备：1.检查前向受检者介绍目的、方法和注意事项，取得患者的合作。2.应在检查前仔细询问病史及查体，备好抢救措施，应备有...
词条手术...述：垂体腺瘤是一组从垂体前叶和后叶及颅咽管上皮残余细胞发生的肿瘤，是常见的良性颅内内分泌肿瘤，约占颅内肿瘤的10％。可发生于任何年龄，多见于40-50岁。可分为功能性（分泌性）垂体瘤（包括催乳素瘤、生长激素瘤...
词条疾病；神经外科；颅内肿瘤...失去携氧能力。造成组织缺氧。另外，CO还可以与还原型细胞色素氧化酶的2价铁结合，更加重了组织缺氧。由于脑组织对缺氧的耐受能力最差，最先受累的是脑组织，其次是心脏。急性CO中毒24h死亡者，血液和内脏呈樱桃红色，...
词条疾病；神经内科...性丧失，使超氧化的解毒作用减弱，致自由基过量积聚，细胞损伤。一些散发性的ALS可能也存在2lq22位点的突变。兴奋性氨基酸毒性学说：兴奋性氨基酸包括谷氨酸、天冬氨酸及其衍生物红藻氨酸（KA）、使君子氨酸（QA）、鹅膏...
词条词条；疾病；神经内科；神经系统变性性疾病；罕见病；罕见病诊疗指南；诊疗指南...困难。有食管周围炎或进而发生纵隔炎者可出现发热、白细胞增高。儿童吞异物后，误服的日期多记不清。食管异物慢性穿孔，可延迟几周至几个月才出现症状。疾病描述：食管异物造成的食管穿孔可由异物的性质及存在的时间...
词条疾病；胸外科