...aseSynthetaseDeficiency45同型半胱氨酸血症Homocysteinemia46纯合子家族性高胆固醇血症HomozygousHypercholesterolemia47亨廷顿舞蹈病HuntingtonDisease48HHH综合征Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-HomocitrullinuriaSyndrome49高苯丙氨酸血症Hyperphenylalaninemia50低碱性...
词条词条；罕见病...水平处于分界线甚至正常的患者。当申请特殊适应症时，家族性高胆固醇血症的患者（杂合子突变和纯合子突变）一般应当根据临床、遗传和/或功能性的标准在单独的临床试验中进行研究。这也适用于其他脂代谢紊乱类型，包...
词条法规文件...cholestyramine）是一种不能被肠吸收的阴离子交换树脂，给家族性高胆固醇血症患者口服消胆胺后，交换树脂在肠道与胆酸结合排出，防止胆酸的再吸收，从而可促进胆固醇更多地转化为胆酸从胆道排出，使血中胆固醇水平降低。...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...胆固醇药，是专门针对一种罕见病的孤儿药，即针对的是家族性高胆固醇血症纯合子患者（Homozygousfamilialhypercholesterolaemia），该药最初由ISIS制药公司研发，做到II临床实验后，高价（总计超过10亿美元）卖给了赛诺菲旗下的健赞...
医药产业药品天地；药界风云；新药...胆固醇药，是专门针对一种罕见病的孤儿药，即针对的是家族性高胆固醇血症纯合子患者（Homozygousfamilialhypercholesterolaemia），该药最初由ISIS制药公司研发，做到II临床实验后，高价（总计超过10亿美元）卖给了赛诺菲旗下的健赞(...
医药产业药品天地；药界风云；新药...胆固醇药，是专门针对一种罕见病的孤儿药，即针对的是家族性高胆固醇血症纯合子患者（Homozygousfamilialhypercholesterolaemia），该药最初由ISIS制药公司研发，做到II临床实验后，高价（总计超过10亿美元）卖给了赛诺菲旗下的健赞(...
医药产业药品天地；药界风云；新药...软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。 2．常染色体隐性遗传病（autosomalrecessivedisorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...物。据悉，ISIS制药正在准备将ISIS301012用于治疗纯合子型家族性高胆固醇血症的快速审批，而ISIS301012已经获得该适应症的孤儿药身份。Genta公司正在为B细胞淋巴瘤靶向药物oblimersen获得批准而进行长期而艰苦的努力。最近，Genta公...
参考资料药品天地；专业药学；药学研究... 据悉，ISIS制药正在准备将ISIS301012用于治疗纯合子型家族性高胆固醇血症的快速审批，而ISIS301012已经获得该适应症的孤儿药身份。 Genta公司正在为B细胞淋巴瘤靶向药物oblimersen获得批准而进行长期而艰苦的努力。最近，Ge...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...吸收，使其随粪便排出，促进胆固醇降解，适用于纯合子家族性高胆固醇血症以外的任何类型的高胆固醇血症。 该类药物如消胆胺有胀气、恶心、呕吐、便秘等胃肠道反应。如能在应用胆酸螯合树脂类药物同时加服灵芝菌合...
参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2005年第6卷第7期；中医中药