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  • 血管角质瘤综合征

    ...法布里最早由Fabry(1898)报告,并描述了其理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发。其态基因来自杂合子母亲,仅有少数例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发的可能性是50%,女孩作...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 出血性小结节病

    ...法布里最早由Fabry(1898)报告,并描述了其理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发。其态基因来自杂合子母亲,仅有少数例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发的可能性是50%,女孩作...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弗布利综合征

    ...法布里最早由Fabry(1898)报告,并描述了其理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发。其态基因来自杂合子母亲,仅有少数例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发的可能性是50%,女孩作...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 斯-克二氏综合征

    ...法布里最早由Fabry(1898)报告,并描述了其理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发。其态基因来自杂合子母亲,仅有少数例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发的可能性是50%,女孩作...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 自身免疫性疾病

    ...Ts细胞功能的过早降低,出现过量自身抗体,诱发与人类系统性红斑狼疮(SLE)类似的自身免疫性疾。遗传因素自身免疫与遗传因素有较密切的关系,下列事实可说明这一情况:①很多自身免疫如SLE、自身免疫性溶血性贫...

    词条疾病
  • 弥漫性血管角质瘤

    ...法布里最早由Fabry(1898)报告,并描述了其理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发。其态基因来自杂合子母亲,仅有少数例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发的可能性是50%,女孩作...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弗布利氏综合征

    ...法布里最早由Fabry(1898)报告,并描述了其理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发。其态基因来自杂合子母亲,仅有少数例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发的可能性是50%,女孩作...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 安德森-弥漫性体血管角质瘤

    ...法布里最早由Fabry(1898)报告,并描述了其理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发。其态基因来自杂合子母亲,仅有少数例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发的可能性是50%,女孩作...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Anderson-Fabry综合征

    ...法布里最早由Fabry(1898)报告,并描述了其理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发。其态基因来自杂合子母亲,仅有少数例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发的可能性是50%,女孩作...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Sweeley-Klionsky综合征

    ...法布里最早由Fabry(1898)报告,并描述了其理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发。其态基因来自杂合子母亲,仅有少数例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发的可能性是50%,女孩作...

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