...表现，糖耐量曲线或胰高糖素试验与尼曼-皮克病鉴别。2.戈谢病骨髓穿刺或脾穿刺涂片中找到戈谢细胞。β-葡萄糖脑苷脂酶活力降低。血清碱性酸磷酶增高。3.GM1神经节苷脂贮积症、岩藻糖苷贮积症两病皆有肝、脾大，智力落后...
词条疾病；肾脏内科...节骨髓坏死第五节骨髓转移癌第六节尼曼-匹克病第七节戈谢病第八节海蓝组织细胞增生症第九节勒-雪病第十节疟疾第十一节系统性红斑狼疮附录世界卫生组织（WHO）关于造血系统恶性病分类方案适用读者范围：医护人员作者：h...
参考资料医源资料库；医源书店；医学图谱...申报了罕见病类用药，分别为治疗库欣病的帕瑞肽和治疗戈谢病的Genz-112638。国内企业：豪森和恒瑞领先，先声和白云山紧跟其后，申报均涉及肿瘤领域国内持有独家临床批件数量排名前三的分别为江苏豪森、江苏恒瑞以及并列...
医药产业药品天地；药界风云；数据与行业分析...身免疫性溶血性贫血及海洋性贫血等；⑦类脂质沉积症如戈谢病及尼曼-匹克病；⑧骨髓增生症如真性经细胞增多症、慢性粒细胞白血病及骨髓纤维化；⑨其他尚有脾动脉瘤及海绵状血管瘤等。（三）隐匿性脾亢无论原发性或继...
参考资料求医问药；疾病大全；腹部...血友病、苯丙酮尿症、白化病、法布瑞病、成骨不全症、戈谢病等（1），绝大多数（有报道说是80%）罕见病是遗传病，因此，即使病人在出生后不出现症状，也会伴随病人一生。很多罕见病在病人婴幼儿时期就出现症状，大约30...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...可治，但是这部分“孤儿药”价钱却非常昂贵。以治疗“戈谢病”的药物为例，该病一年的治疗费用约为20万美元。而患者人群少、市场机会大，正是“孤儿药”最显著的特点。在“孤儿药”成为“重磅炸弹”药物的道路上，诺...
医药产业药品天地；药界风云；数据与行业分析...terraneanFever29范可尼贫血FanconiAnemia30半乳糖血症Galactosemia31戈谢病Gaucher’sDisease32全身型重症肌无力GeneralizedMyastheniaGravis33Gitelman综合征GitelmanSyndrome34戊二酸血症I型GlutaricAcidemiaTypeI35糖原累积病（I型、Ⅱ型）GlycogenStorageDisease(TypeI、I...
词条词条；罕见病...可治，但是这部分“孤儿药”价钱却非常昂贵。以治疗“戈谢病”的药物为例，该病一年的治疗费用约为20万美元。而患者人群少、市场机会大，正是“孤儿药”最显著的特点。在“孤儿药”成为“重磅炸弹”药物的道路上，诺...
医药产业药品天地；药界风云；数据与行业分析...身免疫性溶血性贫血及海洋性贫血等；⑦类脂质沉积症如戈谢病及尼曼-匹克病；⑧骨髓增生症如真性经细胞增多症、慢性粒细胞白血病及骨髓纤维化；⑨其他尚有脾动脉瘤及海绵状血管瘤等。（三）隐匿性脾亢无论原发性或继...
参考资料求医问药；疾病手册；血液病科...身免疫性溶血性贫血及海洋性贫血等；⑦类脂质沉积症如戈谢病及尼曼-匹克病；⑧骨髓增生症如真性经细胞增多症、慢性粒细胞白血病及骨髓纤维化；⑨其他尚有脾动脉瘤及海绵状血管瘤等。（三）隐匿性脾亢无论原发性或继...
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