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  • 血管角质瘤综合征

    ...十字架),对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 出血性小结节病

    ...十字架),对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弗布利综合征

    ...十字架),对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 斯-克二氏综合征

    ...十字架),对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Fabry-Anderson病

    ...十字架),对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弥漫性血管角质瘤

    ...十字架),对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弗布利氏综合征

    ...十字架),对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 安德森-弥漫性体血管角质瘤

    ...十字架),对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Anderson-Fabry综合征

    ...十字架),对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Sweeley-Klionsky综合征

    ...十字架),对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...

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