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  • Ehlers-Danlos综合征

    ...。腹部过伸出现脐疝、斜疝、股疝或膈疝。有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂,主动脉弓异常,双瓣型主动脉瓣,肺动脉狭窄,房、室间隔缺损,法洛四联症等。(7)罕有的特殊容貌眼距增宽,鼻背宽平,眼内皱皮赘,皮肤丰满...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合征

    ...。腹部过伸出现脐疝、斜疝、股疝或膈疝。有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂,主动脉弓异常,双瓣型主动脉瓣,肺动脉狭窄,房、室间隔缺损,法洛四联症等。(7)罕有的特殊容貌眼距增宽,鼻背宽平,眼内皱皮赘,皮肤丰满...

    词条疾病
  • Meekein-Ehlers-Danlos综合征

    ...。腹部过伸出现脐疝、斜疝、股疝或膈疝。有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂,主动脉弓异常,双瓣型主动脉瓣,肺动脉狭窄,房、室间隔缺损,法洛四联症等。(7)罕有的特殊容貌眼距增宽,鼻背宽平,眼内皱皮赘,皮肤丰满...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 先天性结缔组织发育不全综合征

    ...。腹部过伸出现脐疝、斜疝、股疝或膈疝。有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂,主动脉弓异常,双瓣型主动脉瓣,肺动脉狭窄,房、室间隔缺损,法洛四联症等。(7)罕有的特殊容貌眼距增宽,鼻背宽平,眼内皱皮赘,皮肤丰满...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹性假黄瘤病

    ...成员的健康状况,既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形,遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断,以检出携带者;②全面的体格检查,主要是对急传染病,结核病,或严重的...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 黏脂贮积症Ⅳ型

    ...成员的健康状况,既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形,遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断,以检出携带者;②全面的体格检查,主要是对急传染病,结核病,或严重的...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 骨质软化症与佝偻病

    ...的骨样组织(类骨质)堆积,骨质软化,而产生骨痛、骨畸形、骨折等一系列临床症状和体征。通过补充维生素D和钙剂,病人的骨病可得到痊愈,生化指标可恢复正常。骨质软化症与佝偻病的病因多种多样,主要分为四类:①...

    词条疾病
  • 佝偻病和骨质软化症

    ...的骨样组织(类骨质)堆积,骨质软化,而产生骨痛、骨畸形、骨折等一系列临床症状和体征。通过补充维生素D和钙剂,病人的骨病可得到痊愈,生化指标可恢复正常。骨质软化症与佝偻病的病因多种多样,主要分为四类:①...

    词条疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病
  • 肢端肥大症

    ...迅速,手足肥大,脊柱骨增宽,因伴有骨质疏松可发生骨畸形呈后凸,甚或病理骨折。由于视神经受腺瘤压迫引起血液循环障碍,故可引起视神经萎缩,视力下降,视野缺损,如双颞侧偏盲等。1.特殊外貌由于生长激素对骨、...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 亚临床型克汀病

    ...愚型(Down综合征)这种病人没有聋哑,也无甲减,常有小耳畸形、小指畸形和通贯手,染色体检查可明确诊断,即21叁体,因此容易鉴别。4.Pendred综合征该综合征有明显的甲状腺肿和先天耳聋,但没有甲减症状,无智力障碍,...

    词条疾病;内分泌科

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