...外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错构素TSC2基因定位于16P13.3，有41个外显子，其基因产物为结节素。目前研究所知，TSC1和TSC2属抑癌基因，其突变包括碱基缺失、插入、错...
词条神经内科；神经皮肤综合征；皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；疾病...因子（Transcriptionfactor）是指能够结合在某基因上游特异核苷酸序列上的蛋白质，这些蛋白质能调控其基因的转录。转录因子可以调控核糖核酸聚合酶（RNA聚合酶，或叫RNA合成酶）与DNA模板的结合。转录因子一般有不同的功能区...
词条生物学...R(长末端重复序列：R，U5，U3)。HTLV-I和HTL-Ⅱ总序列中有65%核苷酸同源性，但在LTR序列中同源性最低(30%)，而在3’tax/rex调节基因中是最高(75%～80%)。HTLV基因编码：①gag基因编码产生p19、p24、p15抗原；②pol基因编码产生反转录酶(p95)...
词条疾病；感染科...部基因。每个个体所含有的基因只是种群基因库中的一个组成部分。每个种群都有它独特的基因库，种群中的个体一代一代地死亡，但基因库却代代相传，并在传递过程中得到保持和发展。种群越大，基因库也越大，反之，种群...
词条生物学...已经发现30种以上的mtDNA突变，采用多重PCR/等位特异性寡核苷酸探针斑点杂交和长片段PCR方法可一次性检测多个已知位点mtDNA突变。有些患者还可采用生物化学方法检测线粒体生化的异常变化，这对深入探讨本病诸如线粒体酶复...
词条疾病；神经内科...口外，其长度恒定，而不完整的短链长度不恒定。负链的核苷酸序列有4个开放的编码区，分别命名为S、C、P、X区，各带一个启动密码子和一个终止密码子，各区均有不同特性。丙型肝炎病毒（HCV）：属黄病毒类，直径50～60nm，...
词条疾病...109/L，总胆红素51μmol/L（特别是以间接胆红素为主者）。核苷（酸）类药物治疗：核苷（酸）类药：物目前已应用于临床的抗HBV核苷（酸）类药物有5种，我国已上市4种。（1）拉米夫定（lamivudine）：国内外随机对照临床试验结果...
词条中医学；肝胆疾病；中医病名；中医诊断学；中医内科学；疾病；常见病针灸治疗；感染性疾病；乙类传染病；传染病...的平面。主胰管的末端有胰管括约肌，它是Oddi括约肌的组成部分。（2）副胰管：副胰管（Santorini管）是背胰的胰管近侧部分的残余，引流胰腺的前、上部分胰液。副胰管一般较细，在主胰管的前上方向右行，开口于约在十二指...
词条生物学...Ara-AMP），两者均为嘌呤类似物，能选择性抑制病毒DNAP和核苷酸还原酶活性，阻止DNA型病毒复制。由于Ara-A、Ara-AMP副作用较大，近年已少用。（4）聚肌胞（PolyI：C）：为人工合成的干扰素诱导剂，国内应用较久，疗效一直未能肯...
词条疾病...速度、残留活性、底物亲和度、动力学特征、热稳定度、核苷酸特异性、ATP抑制、变构激活或最适pH方面均不同。遗传方式：PK缺乏症为常染色体隐性遗传。但偶有呈常染色体显性遗传家系的报道。一般来说，只有纯合子或复合...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞酶异常性溶血性贫血