一、人类X染色体概述 人类有两条染色体，即X和Y。男性的核型是（46，xy），有一条X染色体并显示全部活性。女性的核型是（46，xx），有两条X染色体，但只一条有活性。根据Lyon假说［1，2］，在女性胚胎发育的早期（大约...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；肿瘤学...增殖的生长因子，在骨组织中含量丰富，由位于22号和7号染色体上2个独立的基因PDGFA和PDGFB编码，两基因编码的多肽链有56％的同源序列，通过二硫键形成3种二聚物AA、BB、AB。在体外PDGF是一种有效的促骨发生因子，在骨发生...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2007年第15卷第13期...细胞进行基因诊断的另一个成功范例是新近发展起来的用染色体ＤＮＡ特异序列作为引物或探针来测定胎儿性别,其次是对染色体异常和单基因疾病进行产前遗传学的胎儿Rh血型的分子诊断,Geifman等［2］采用FACS法从Rh阴性孕妇外周...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2007年第6卷第2期...探究其中的原因，余医生决定开展细胞遗传学分析。46条染色体，超过30亿碱基对，问题出在哪里？在完全未确定目标的情况下，首先得做全局筛查。能不能找到，以及如何高效且经济地找到其中的遗传异常呢？最终，通过全基...
参考资料医学教育；人物专访...，系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下...
词条疾病；儿科...白，如肌球蛋白、转录因子GATA-4、连结蛋白43等。GFP+和Y染色体阳性提示该新生细胞群是由移植的Lin（-）c-kit+骨髓造血干/祖细胞分化生成。结果证实受损的心肌功能得到了部分恢复。JacksonKA［9］等将CD34-/lowc-kit+Sca-1+HSCs（所谓的S...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第5A期...测结果的影响，进一步明确与临床的相关性。 端粒是染色体末端的一种特殊结构，在正常人体细胞中，可随着细胞分裂而逐渐缩短。端粒的复制不能由经典的DNA聚合酶催化进行，而是由一种特殊的逆转录酶——端粒酶完成。...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学...与分泌物检查：胸腹水常规检查胸腹水细胞学检查胸腹水染色体核型分析胸腹水AgNOR检查（淋巴细胞非组蛋白检测及图象分析）脑脊液（CSF）常规细胞计数检查脑脊液葡萄糖定性测定脑脊液葡萄糖定量测定脑脊液蛋白定性测定脑...
词条法规文件；化验及医学检查...（CD55、CD59）2.1.2.4N-ALP、PAS、铁染色、巨核细胞酶标2.1.2.5染色体核型（必要时行荧光原位免疫杂交如5、7、8、20、21、Y染色体）2.1.2.6流式细胞仪免疫表型分析2.1.2.7造血干祖细胞培养2.1.2.8电镜形态及免疫组织化学（MPO,PPO）2.1.2.9...
词条临床路径；2016年版临床路径...也获得了CFDA的批准，包括BGISEQ-100、BGISEQ-1000，以及胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）检测试剂盒。2014年11月5日，国家食品药品监督管理总局批准了达安基因的基因测序仪和胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻