找到200条结果，用时0.142s
  • 脂肪性纤维瘤

    ...血症，在睑黄瘤，腱黄瘤及结节性黄瘤中经常发生，属常染色体显性遗传。高脂蛋白血症ⅣⅣ型又称家族性高三酰甘油血症或家族性联合高脂蛋白血症，在扁平黄瘤和结节性黄瘤中经常发生。口服葡萄糖耐量试耐量试验：了解空...

    词条疾病；代谢科；代谢性疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病
  • 脂瘤性纤维瘤

    ...血症，在睑黄瘤，腱黄瘤及结节性黄瘤中经常发生，属常染色体显性遗传。高脂蛋白血症ⅣⅣ型又称家族性高三酰甘油血症或家族性联合高脂蛋白血症，在扁平黄瘤和结节性黄瘤中经常发生。口服葡萄糖耐量试耐量试验：了解空...

    词条疾病；代谢科；代谢性疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病
  • Anderson-Fabry综合征

    ...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • Sweeley-Klionsky综合征

    ...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 黄色瘤

    ...血症，在睑黄瘤，腱黄瘤及结节性黄瘤中经常发生，属常染色体显性遗传。高脂蛋白血症ⅣⅣ型又称家族性高三酰甘油血症或家族性联合高脂蛋白血症，在扁平黄瘤和结节性黄瘤中经常发生。口服葡萄糖耐量试耐量试验：了解空...

    词条疾病；代谢科；代谢性疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；肿瘤科；皮肤肿瘤；脂肪、肌肉和骨肿瘤
  • 遗传性营养不良类脂沉积症

    ...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • α-半乳糖苷酶A缺乏病

    ...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症

    ...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 致心律失常性右室心肌病

    ...生与遗传因素有一定关系，常是由于伴随外显率降低的常染色体显性遗传突变所致。2.个体发育异常学说该学说认为右心室病变系右心室先天性发育不良所致，形态学上表现为右心室壁极薄，类似Uh1畸形的羊皮样外观，心肌纤维...

    词条疾病；心血管内科
  • 朗格汉斯组织细胞增多症

    ...白原和脑脊液中淋巴细胞增多为本病的典型改变。FHL为常染色体隐性遗传，诊断上有时与小儿继发性噬血细胞综合征极难区别，后者亦称病毒相关性噬血细胞综合征（viralassociatedhemophagocyticsyndrome，VAHS），晚些时候，VAHS又扩大应...

    词条血液科；白细胞疾病

相关搜索：