...症状。少数病人可有智力落后或痴呆。疾病病因本病呈常染色体显性遗传，在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使...
词条疾病；心血管内科...各种因素，这种单基因疾病可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q，是属于常染色体隐性遗传性疾病。纯合子终生有症状，杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失。给予鲜酵母或活酵母可减轻其症状。人乳糖酶根皮苷水...
词条疾病；消化科；肠道疾病；小肠疾病...各种因素，这种单基因疾病可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q，是属于常染色体隐性遗传性疾病。纯合子终生有症状，杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失。给予鲜酵母或活酵母可减轻其症状。人乳糖酶根皮苷水...
词条疾病；消化科；肠道疾病；小肠疾病...出血症状。该病的病因已经研究得比较清楚，主要是两条染色体易位，即染色体臂断裂后互相交换，在结合点就出现一个新的融合基因PML-RARα，它编码一个融合蛋白，最终导致细胞癌变。 一般的血细胞在分裂一定的代数后就...
参考资料中医中药；中医临床；临床讨论...获：硕果累累5月18日，英、美科学家报告，人类最后一个染色体——1号染色体中的3141个基因全部测序完成。这些基因的缺陷涉及350多种疾病，如癌症、帕金森氏症和阿尔茨海默氏症等。这标志着历时16年的人类基因组计划宣告...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...杂交瘤2大技术的问世，与癌变相关的DNA、RNA、蛋白质、染色体以及细胞变化谱等将会逐渐被人们所认识，采用分子诊断技术分析人体细胞、组织等病变所产生的小分子影像谱图，可以准确地用于指导肿瘤的预防、诊断和治疗，...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...美、英、法、德、日和中国6国先后参加人类基因组对23对染色体DNA大规模测序的国际合作，最终绘制了一张类似化学元素周期表的人类基因组精确图谱。科学家经过初步解读，发现人类基因组中包含3万多个蛋白编码基因。人类...
新旧闻历史事件...国科学家利用“全基因组关联分析的方法，在人类1号染色体上发现了肝癌的易感基因区域。这将为肝癌的风险预测、早期预防和个体化治疗提供理论依据。事实上，自2000年人类基因组草图绘制完成迄今，科学家已经相继发现...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...白鼠的实验。我们的组织器官学说的提出，是建立在细胞染色体端粒消耗的量上，每活过一年，细胞中染色体端粒就少一点，现在人死亡时，端粒还有三分之二多没有消耗，认为细胞的寿命应该至少是现在人体年龄的三倍，根据...
参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究...合征有一定关系。2.根据遗传方式，可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型：表现在四肢屈侧出现橘皮样外观，伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。(2)常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘...
词条疾病；风湿免疫科